Displasia espondiloepifisaria congénita

Elayne Esther Santana

Texto completo:

HTML PDF

Imagen de portada

Resumen

Introducción: la displasia espondiloepifisaria congénita, es un tipo de displasia ósea manifiesta desde la etapa de lactante, se produce por mutaciones en el gen COL2A1, ubicado en el cromosoma 12, causando defectos en el colágeno de tipo II, un componente principal del cartílago. Este tipo de colágeno también se encuentra el cuerpo vítreo del ojo y en los discos intervertebrales. Esta enfermedad se caracteriza por baja talla a predominio del tórax, resultando corto por la platispondilia grave causante de las deformidades.

 

Caso clínico: se presenta una paciente de 12 años que desde los seis meses se observó deformidad en la columna lumbar. Presenta baja talla con deformidad torácica, ensanchamiento en la articulación de codos y rodillas. Se le solicitó a la familia autorización para varios estudios radiológicos, así como examen físico y tomarle fotos que ayudarían en el diagnóstico clínico.

 

Conclusiones: considerándose importante el seguimiento multidisciplinario entre ortopédico, radiólogo y genetista clínico para efectuar un diagnóstico correcto. Lográndose el mismo gracias a la utilización de una herramienta eficaz, el método clínico o de patrón. Esto permitió ofrecer un adecuado seguimiento y asesoramiento genético a esta familia.

Palabras clave

OSTEOCONDRODISPLASIAS; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 12; COLÁGENO TIPO II.

Referencias

Arita M, Fertala J, Hou C, Kostas J, Steplewski A, Fertala A. Prospects and limitations of improving skeletal growth in a mouse model of spondyloepiphyseal dysplasia caused by R992C (p.R1192C) substitution in collagen II. PLoS One. 2017 Feb 9; [citado 18 Sep 2017] 12(2). Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28182776

Bayhan IA, Abousamra O, Rogers KJ, Bober MB, Miller F, Mackenzie WG. Valgus Hip Osteotomy in Children With Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita: Midterm Results. J Pediatr Orthop. 2017 Jan 30. [citado 18 Sep 2017] Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28141691.

Singh SK, Rajoria K. Ayurvedic management of spondyloepiphyseal dysplasia tarda, a rare hereditary disorder. J Ayurveda Integr Med. 2016 Oct - Dec; [citado 11 Sep 2017]7(4):249-254. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27890699.

Saigal R, Chaudhary A, Pathak P, Singh A, Gupta D, Tank ML, et al. Spondyloepihyseal Dysplasia Congenita. J Assoc Physicians India. 2016 Jul; [citado 11 Sep 2017]64(7): 85-86. Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27759355

Srivastava P, Pandey H, Agarwal D, Mandal K, Phadke SR. Spondyloepiphyseal dysplasia Omani type: CHST3 mutation spectrum and phenotypes in three Indian families. Am J Med Genet A. 2017 Jan; [citado 18 Sep 2017] 173(1):163-168. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27753269.

Chung SW, Kang EH, Lee YJ, Ha YJ, Song YW. Three Cases of Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda in One Korean Family. Yonsei Med J. 2016 Sep; [citado 18 Sep 2017] 57(5):1290-3. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27401665.

Mitra S, Jindal S, Saroa R, Palta S. General anaesthesia for parturients with spondyloepiphyseal dysplasia: Risky but possible! Indian J Anaesth. 2016 Jun; [citado 18 Sep 2017]60(6):435-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27330211

Nakashima Y, Sakamoto Y, Nishimura G, Ikegawa S, Iwamoto Y. A novel type II collagen gene mutation in a family with spondyloepiphyseal dysplasia and extensive intrafamilial phenotypic diversity. Hum Genome Var. 2016 May 19; [citado 18 Sep 2017]3:16007. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27274858.

Liu L, Pang Q, Jiang Y, Li M, Wang O, Xia W. Novel COL2A1 mutations causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita in three unrelated Chinese families. Eur Spine J. 2016 Sep; [citado 18 Sep 2017] 25(9):2967-74. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27059630

Sangsin A, Srichomthong C, Pongpanich M, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V. Whole-exome sequencing reveals a novel COL2A1 mutation in a patient with spondylo-epiphyseal dysplasia congenita. Genet Mol Res. 2016 Mar 11; [citado 18 Sep 2017] 15(1):15017624. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26985960



Copyright (c) 2017 Elayne Esther Santana

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.