Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefalia

Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Téllez, María del Carmen Mitjans Torres, Sahily Miñoso Pérez, Zonia Toledo Toledo

Texto completo:

HTML PDF

Imagen de portada

Resumen

El cromosoma 13 en anillo es una aberración cromosómica estructural, que se caracteriza por la ruptura de las regiones terminales de ambos brazos y la fusión de los mismos. Se presenta un caso con microcefalia cuya etiología obedece a un anillo del cromosoma 13. Se realizó una revisión de 12 citas bibliográficas en base de datos, Pubmed, OMIM, entre otras, en el período comprendido entre enero y mayo del año 2017, la misma se fundamentó en las características clínicas y genéticas de la entidad. Para realizar el diagnóstico etiológico se realizaron exámenes dismorfológicos y  complementarios, entre ellos el estudio citogenético en sangre periférica, mediante bandeo con Giemsa con una resolución entre 450 y 550 bandas, observándose al microscopio el número y la estructura de los cromosomas en más de 8 metafases. Clínicamente esta aberración cromosómica se caracterizó por la presencia de microcefalia y otros signos dismórficos asociados en cráneo y cara. Se describió la etiología genética dada por una aberración cromosómica estructural, específicamente un cromosoma 13 en forma de anillo. Es importante el conocimiento de esta rara entidad para garantizar un diagnóstico precoz  que conduzca a mejor calidad de vida y a  evitar las secuelas que produce la misma.

Palabras clave

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: CROMOSOMAS HUMANOS, PAR 13; MICROCEFALIA; DELECIÓN CROMOSÓMICA.

Referencias

Minasi LB, Pinto IP, de Almeida JG, de Melo AV, Cunha DMC, Ribeiro CL, et al. Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches. Genetics and Molecular Research. [Internet]. 2015[Citado en Enero de 2017]; 14: 11692-1699Disponible en:http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2015/vol14-1/pdf/gmr4981.pdf

Rea González ME, Lantigua Cruz A, Méndez Rosado LA. Correlación cariotipo - fenotipo en un paciente con síndrome cromosoma 13 en anillo. Rev Cubana Genet Comunit.[Internet]. 2014 [Citado en Enero de 2017]; 8(3): 32-39 Disponible en:http://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2014/cgc143g.pdf

Gene map- Chromosome 13 [Internet].Disponible en:http://omim.org/search/?index=geneMap&search=13

Sankar VH, Shubha R. Ring Chromosome 13 in an Infant with Ambiguous Genitalia. Indian Pediatrics.[Internet]. 2006 [Citado en Enero de 2017];43(17): 258-260. Disponible en:http://medind.nic.in/ibv/t06/i3/ibvt06i3p258.pdf

Ozsu E, Yesiltepe Mutlu G, Ipekci B. Ring Chromosome 13 and Ambiguous Genitalia. J Clin Res Pediatr Endocrinol. [Internet]. 2014 [Citado en Enero de 2017]; 6(2): 122-124. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4141575/

Charalsawadi C. Maisrikhaw W. Praphanphoj V. Wirojanan J. Hansakunachai T. Roongpraiwan R. Sombuntham T. Ruangdaraganon N. Limprasert P. A Case with a Ring Chromosome 13 in a Cohort of 203 Children with Non-Syndromic Autism and Review of the Cytogenetic Literature. Cytogenet & Genome Res.[Internet]. 2014 [Citado en Enero de 2017];144(1): 1-8. Disponible en: https://www.karger.com/Article/FullText/365909

Suárez Ayala D, Del Castillo G, Velasco Y. Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso. Pediatría.[Internet]. 2016[Citado en Abril de 2017]; 49(1): 31-35. Disponible en: https://ac.els-cdn.com/S0120491216000161/1-s2.0-S0120491216000161-main.pdf?_tid=3825cc5c-c093-11e7-81a1-00000aacb35e&acdnat=1509712599_b238ab0d3b63e76b3d9d105516d497a3

Chromosome 13q14 Deletion Syndrome. OMIM#613884. On line mendelian inheritance in man: [Citado en Marzo de 2017] Disponible en: https://www.omim.org/entry/613884.

Wang YP, Wang DJ, Niu ZB Cui WT . Chromosome 13q deletion syndrome involving 13q31-qter: A case report. Mol Med Rep.[Internet].2017 [Citado en Abril de 2017]; 15(6): 3658-3664. Disponible en: https://www.spandidos-publications.com/mmr/15/6/3658?text=fulltext

Quelin C, Spaggiari E, Savatovsky SK, Dupont C, Pasquier L, et al. Inversion Duplication Deletions Involving the Long Arm of Chromosome 13: Phenotypic Description of Additional Three Fetuses and Genotype–Phenotype Correlation. Am J Med Genet Part A [Internet].2014 [Citado en Abril de 2017];164(10): 2504-2509 Disponible en:http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36658/pdf

Abdallah-Bouhjar IB, Mougou-Zerelli S, Hannachi H, Gmidene A, Labalme A, Soyah N et al. Molecular cytogenetic and phenotypic characterization of ring chromosome 13 in three unrelated patients. Journal of Pediatric Genetics 2 [Internet].2013 [Citado en Septiembre de 2017]: 147-155 Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020974/pdf/10-3233-PGE-13063.pdf

Kaylor J, Alfaro M, Ishwar A, Sailey C, Sawyer J, Zarate Y.A. Molecular and Cytogenetic Evaluation of a Patient with Ring Chromosome 13 and Discordant Results. Cytogenet Genome Res[Internet].2014 [Citado en Abril de 2017];144: 104-108 Disponible en:https://www.karger.com/Article/FullText/368649



Copyright (c) 2017 Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Téllez, María del Carmen Mitjans Torres, Sahily Miñoso Pérez, Zonia Toledo Toledo

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.