Modelo para historia clínica en inmunodeficientes primarios, Pinar del Río

Odalys Orraca-Castillo, Luis Alexis Peláez-Yáñez, Jessica Ocalia Solana-Rodríguez, Liana Valdés-Lanza, Carlos Alfredo Miló-Valdés, Alberto Lugo-Hernández, Daniel Barreras-Sixto

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Resumen

Introducción: los errores innatos de la inmunidad o inmunodeficiencias primarias se caracterizan por susceptibilidad incrementada a infecciones por defectos del desarrollo o función del sistema inmune. Para el diagnóstico debe incluirse la evaluación clínica, la analítica inmunológica, la evaluación genética, el seguimiento rutinario, la rediscusión diagnóstica y del tratamiento clínico. No existe una guía clara respecto a este asunto en condiciones de recursos limitados.

Objetivo: diseñar un modelo para la confección de historia clínica en el paciente con sospecha de error innato de la inmunidad.

Métodos: se realizó un trabajo de revisión de síntomas a contemplar en la historia clínica de pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se formaron grupos de trabajo entre miembros del grupo provincial de Inmunología de Pinar del Río, con la posterior discusión de los aspectos que se incluyen en la historia.

Resultados: se diseñaron cinco tablas que recogen: consentimiento informado; antecedentes patológicos personales relacionados con 148 manifestaciones clínicas en correspondencia con los fenotipos alérgico, infeccioso, inflamatorio, autoinmune, no inmunológico, neoplásico y otros. Se exponen antecedentes patológicos familiares y árbol genealógico; el examen físico y el resumen de los fenotipos clínicos, discusión diagnóstica y clasificación del paciente.

Conclusiones: el interrogatorio, el examen físico, los antecedentes patológicos personales y familiares, así como la confección adecuada de la historia clínica son elementos imprescindibles para la aproximación al diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad. Se debe contar con un registro de pacientes que posibilite el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de la inmunodeficiencia primaria.

 

 

Palabras clave

REGISTROS MÉDICOS; SISTEMA INMUNOLÓGICO; ENFERMEDADES DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA; ERRORES; ENFERMEDADES DEL SISTEMA INMUNE.

Referencias

Notarangelo LD, Bacchetta R, Casanova JL, Su HC, et al. Human Inborn Errors of Immunity : an Expanding Universe. Sci Immunol [Internet]. 2020[citado 12/02/2020]; 5(49). Disponible en: https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abb1662

Solé D. Primary immunodeficiencies : a diagnostic challenge ? J Pediatr [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 97(supl.1): S1-2. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jped.2020.12.002

Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol[Internet]. 2020[citado 12/02/2020]; 40(1): 24-64. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953710/

Wu J, Zhong W, Yin Y, Zhang H. Primary immunodeficiency disease: a retrospective study of 112 Chinese children in a single tertiary care center. BMC Pediatr [Internet]. 2019[citado 12/02/2020];19(1): 1-7. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s12887-019-1729-7

Rodrigues G, Segundo S. Genetic-molecular characterization in the diagnosis of primary immunodeficiencies. J Pediatr [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 97: S3-S9. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jped.2020.09.007

Almarzooqi F, Souid A, Vijayan R, Al- S. Novel genetic variants of inborn errors of immunity. PLOS ONE[Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 1-11. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0245888

Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, Ailal F, Chatila T, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol [Internet]. 2020[citado 12/02/2020]; 40(1): 66-81. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-020-00758-x

Chinn IK, Orange JS. Immunodeficiency Disorders. Pediatr Rev [Internet]. 2019[citado 12/02/2020]; 40(5): 229-42. Disponible en: http://pedsinreview.aappublications.org/content/40/5/229

Yamashita M, Inoue K, Okano T, Morio T. Inborn errors of immunity — recent advances in research on the pathogenesis. Inflamm Regen [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 41(9). Disponible en: https://doi.org/10.1186/s41232-021-00159-6

Rich R, Fleisher T, Shearer W, Schroeder H, Frew A, Weyand C. Clinical Immunology: Principles and Practice [Internet]; 2018[citado 12/02/2020]. Disponible en: https://www.elsevier.com/books/clinical-immunology/rich/978-0-7020-6896-6

Grumach AS, Goudouris ES. Inborn Errors of Immunity : how to diagnose them ? J Pediatr [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 97(supl. 1): S84-S90. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jped.2020.11.007

Bucciol G, Meyts I. Recent advances in primary immunodeficiency: from molecular diagnosis to treatment. F1000Research [Internet]. 2020[citado 12/02/2020]; 9:194. Disponible en: https://doi.org/10.12688/f1000research.21553.1

Walter JE, Ayala IA, Milojevic D. Autoimmunity as a continuum in primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr [Internet]. 2019[citado 12/02/2020]; 31(6): 851-62. Disponible en: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000833

Ghaini M, Jamee M, Mahdaviani SA, Mesdaghi M, Eskandarzadeh S, Rae W, et al. The Prevalence of Atopic Manifestations in 313 Iranian Patients with Inborn Errors of Immunity. Int Arch Allergy Immunol [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 182:1122-1126. Disponible en: https://doi.org/10.1159/000516596

Vaseghi-shanjani M, Smith KL, Sara RJ, Modi BP. Inborn errors of immunity manifesting as atopic disorders. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 148(5): 1130-1139. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.08.008

Reust CE. Evaluation of primary immunodeficiency disease in children. Am Fam Physician [Internet]. 2013[citado 12/02/2020]; 87(11):773-8. Disponible en: www.aafp.org/afp

Casanova JL, Laurent A. Lethal Infectious Diseases as Inborn Errors of Immunity : Toward a Synthesis of the Germ and Genetic Theories. Annu Rev Pathol Mech Dis [Internet]. 2021[citado 12/02/2020]; 16: 23-50. Disponible en: https://doi.org/10.1146/annurev-pathol-031920-101429

Hauck F, Gennery AR, Seidel MG. Editorial : The Relationship Between Cancer Predisposition and Primary Immunodeficiency. Front Immunol [Internet]. 2019[citado 12/02/2020]; 10: 1-3. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.01781

Abolhassani H, Tavakol M, Chavoshzadeh Z, Mahdaviani SA, Momen T, Yazdani R, et al. National Consensus on Diagnosis and Management Guidelines for Primary Immunodeficiency. Immunol Genet J [Internet]. 2019[citado 12/02/2020]; 2(1): 8-20. Disponible en: https://www.sid.ir/FileServer/JE/50012620190104

Hendaus MA, Alhammadi A, Adeli MM, Al-yafei F. The Value of Family History in Diagnosing Primary Immunodeficiency Disorders. Case Rep Pediatr [Internet]. 2014[citado 12/02/2020]; 2014. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1155/2014/516256

Immune Deficiency Foundation. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases [Internet]. 5th Editio. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation[Internet]; 2013[citado 12/02/2020]. Disponible en: https://www.idfa.org.au/wp-content/uploads/2020/09/IDF_Patient_Family_Handbook_5th_Edition.pdf



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