Hipotiroidismo congénito y diafragma intraluminal no fenestrado. Rara asociación

Nuvia Súarez García, Adelina Izquierdo Meralla, Deysi Licourt Otero, José Hernández Gómez, Daimí Fernández Álvarez

Texto completo:

HTML PDF

Imagen de portada

Resumen

El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 3000 a 4000 neonatos y es una de las causas prevenibles de dificultades en el aprendizaje. Se presenta el caso de un recién nacido sexo masculino, que al nacer desarrolló síndrome de distréss respiratorio e intolerancia digestiva que progresó a la disfunción con distensión abdominal, además de signos dismórficos al examen físico. Se concluye el caso como hipotiroidismo congénito asociado a atresia duodenal por diafragma intraluminal no fenestrado. Se realizó intervención quirúrgica a las 46 horas de vida y en su posterior evolución presentó complicaciones mayores hasta fallecer. Se realizó una revisión actualizada sobre estas enfermedades en el período neonatal y se presentaron fotos del caso previo consentimiento familiar.

Palabras clave

Hipotiroidismo congénito/diagnóstico/genética/etiología; Atresia intestinal/ genética/diagnóstico.

Referencias

Mayayo E, Santisteban P, Vicens-Calvet E. Patología tiroidea fetal y neonatal. En: Argente Oliver J, Carrascosa Lezcano A, Gracia Bouthelier R, Rodríguez Hierro F, editores. Tratado de endocrinología pediátrica y de la adolescencia. 2a ed. Barcelona: Doyma; 2000. p. 647-700.

Hypothyroidism athyreotic [Internet]. OMIM: Johns Hopkins University. [citado 10 Marzo 2012]. Disponible en: http://omim.org/entry/218700.

Germano Gejão M, Cusin Lamônica DA. Development skills in children with congenital hypothyroidism: focus on communication. Pró-Fono R Atual Cient [serie en Internet]. Jun-Mar 2008 [citado 20 Ene 2012]; 20(1): [aprox. 6 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0104-56872008000100005&script=sci_arttext&tlng=es.

Mahjoubi F, Mohammadi MM, Montazeri M, Aminii M, Hashemipour MF. As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana. Arq Bras Endocrinol Metabol [serie en Internet]. Ago 2010 [citado 20 Ene 2012]; 54(6): [aprox. 5 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302010000600008&script=sci_arttext.

Baserga M, Pullano MN. Congenital hypothyroidism in Calabria: epidemiological and clinical aspects. Ann Ist Super Sanita [serie en Internet]. Oct-Dec 2009 [citado 20 Ene 2012]; 45(4):[aprox. 4 pantallas]. Disponible en: http://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0021-25712009000400015&script=sci_arttext.

Ramalho AR, Ramalho RJ, Oliveira CR, Santos EG, Oliveira MC, Aguiar-Oliveira MH. Neonatal screening program for congenital hypothyroidism in northeast of Brazil: criteria, diagnosis and results. Arq Bras Endocrinol Metabol [serie en Internet]. Jun 2008 [citado 20 Ene 2012]; 52(4): [aprox. 11 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302008000400007&script=sci_arttext.

Setian N. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. J Pediatr (Rio J) [serie en Internet]. Nov 2007 [citado 20 Ene 2012]; 83(5): [aprox. 8 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572007000700013&script=sci_arttext.

Kemper AR, Ouyang L, Grosse SD. Discontinuation of thyroid hormone treatment among children in the United States with congenital hypothyroidism: findings from health insurance claims data. BMC Pediatr [serie en Internet]. 2010 [citado 20 Ene 2012]; 10(9): [aprox. 6 pantallas]. Disponible en: http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2431-10-9.pdf.

Astudillo P, Sandoval G, Vásconez F, Torres L, Darwin A. Diafragma duodenal: A propósito de un caso. Rev Fac Cienc Méd [serie en Internet]. 1994 [citado 20 Ene 2012]; 19(1/4): [aprox. 3 pantallas]. Disponible en: http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS〈=p&nextAction=lnk&exprSearch=178163&indexSearch=ID.

Duodenal atresia [Internet]. OMIM: Johns Hopkins University. [citado 10 Mar 2012]. Disponible en: http://omim.org/entry/223400.

Baeza Herrera C, León Cruz A, Sanjuán Fabián H, García Cabello LM. Colangiografía oral y la atresia duodenal. Gac Méd Méx [serie en Internet]. Mar-Abr 2006 [citado 20 Ene 2012]; 142(2): [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/pdf/gmm/v142n2/v142n2a19.pdf.

Vargas Bazurto MC, Pérez Hidalgo JM, Varón H, Cortés Villareal CA. Atresia duodenal con fístula esofagopleural: reporte de caso. Rev Colomb Radiol [serie en Internet]. 2011 [citado 20 Ene 2012]; 22(1): [aprox. 3 pantallas]. Disponible en: http://www.acronline.org/LinkClick.aspx?fileticket=2NDwdNQ3Gag%3d&tabid=164.



Copyright (c) 2014 Nuvia Súarez García, Adelina Izquierdo Meralla, Deysi Licourt Otero, José Hernández Gómez, Daimí Fernández Álvarez

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.