Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West

Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Téllez

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Resumen

Introducción: la epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar.
Objetivo: diseñar  una estrategia para la evaluación genética del Síndrome West.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagnóstico de Síndrome West atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011.
Resultados: predominó el Síndrome  West  en el sexo masculino, con debut de los síntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagnóstico de la enfermedad y la identificación de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pretérmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales más atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen físico dismorfológico fue positivo en la mayoría de los pacientes y aportó elementos que ofrecieron el diagnóstico en casos sin etiología definida. Las pruebas metabólicas y cromosómicas, resultaron útiles en la identificación etiológica del Síndrome West. Se diseñó  una estrategia de evaluación genética para los pacientes con Síndrome  West.
Conclusiones: la caracterización del Síndrome West según los protocolos de estudio, facilitó el manejo de forma integral,  permitió identificar las causas responsables del trastorno y se diseñó la estrategia para la evaluación genética de los niños con esta enfermedad.

Palabras clave

Síndrome West/etiología/diagnóstico; Epilepsia genética/clasificación/diagnóstico.

Referencias

Pascual GJ, Oliver LS, Marrero MP, García GR, Borbolla VL, García MD. Editores. Pediatría. Vol. 4. Ciudad de la Habana: Editorial Pueblo y Educación; 1999.

Gurnet CA, Hedera P. New ideas in epilepsy genetics: novel epilepsy genes, copy number alterations, and gene regulation. Arch Neurol 2007; 64(3): 324-8.

Lúthvígsson P, Olafsson E, Sigurthardóttir S, Hauser WA. Epidemiologic features of infantile spasms in Iceland. Epilepsia[en línea]. 1994[fecha de acceso 21 de noviembre de 2010]; 35(4):802-5. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1157.1994.tb02514.x/pdf

Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Iinuma K. Epidemiological and clinical studies of West syndrome in Miyagi Prefecture, Japan. No To Hattatsu[en línea]. 2007[fecha de acceso 13 de marzo de 2010]; 39(4):257-61. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

Laumonnier F, Cuthbert PC, Seth GN. The Role of Neuronal Complexes in Human X-Linked Brain Diseases. Am J Hum Genet. [en línea]. 2007 February[fecha de acceso 12 de junio de 2010]); 80(2): 205-220. Disponible en: http://ac.els-cdn.com/S0002929707626792/1-s2.0-S0002929707626792-main.pdf?_tid=e6a0d742-6bb9-11e2-91d2-00000aacb362&acdnat=1359645875_6659e2ccc6651c638319e4288ca67d47

Hamano S, Tanaka M, Mochizuki M. Long term follow up study of West syndrome: differences of outcome among symptomatic etiologies. J Pediatr[en línea]. 2003[fecha de acceso 29 de diciembre de 2009]; 143:231-235. Disponible en: http://www.jpeds.com/article/S0022-3476%2803%2900323-8/fulltext

Sisodiva S, Cross JH, Blumcke I. Genetics of epilepsy: Epilepsy Research Foundation workshop report. Epileptic Disord 2007; 9(2): 194-236.

Hansen CP, Moller R, Tumer Z. The genetic basis of epilepsy. The Danish Epilepsy Society. Ugeskr Laeger 2007; 169(12): 1102.

Sarit Avishai-Eliner, Brunson KL, Sandman CA, Baram TZ. Stressed-out, or in (utero)? Trends Neurosci[en línea]. 2002[fecha de acceso 3 de abril de 2010]; 25(10): 518-524. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2930786/

Cottrell EC, Seckl JR. Prenatal Stress, Glucocorticoids and the Programming of Adult Disease. Behav Neurosci. 2009; 3: 19

González AE, Díaz A, Díaz-Anzaldúa A. La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría. Salud Mental 2008; 31:229-37.

Osborne JP, Lux AL, Edwards SW, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, et al. The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): Information from the United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) on contemporary causes and their classification. Epilepsia[en línea]. 2010 [fecha de acceso 1 de diciembre de 2010]; 51(10):2168-2174. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2010.02695.x/pdf



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