Publique un comentario 
Síndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del Río, Cuba / Waardenburg syndrome: variability in a Sandino family
Resumen
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del Río, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores.
DeCS: SÍNDROME DE WAARDENBURG/genética; SÍNDROME DE WAARDENBURG/fisiopatología; IRIS; SORDERA; Pigmentación.
ABSTRACT
Waardenburg Syndrome (WS) is a non-frequent autosomal dominant disease, showing a certain degree of disability when neurosensitive hypoacusia appears; however, in Sandino, Pinar de Río, Cuba a family, from whom 26 alive relatives show WS. The general study of this family from the first ill relative, and the individual variability is showed.
DeCS: Waardenburg syndrome/genetics; Waardenburg, syndrome/physiopathology; iris, deafness, pigmentation.
Referencias
- Síndrome de Waardenburg. Enciclopedia médica en español [monografía en internet]. 24 abril 2008. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html [Acceso 10 de marzo de 2011]
Dourmishev AL, Dourmmishev LA, Schwartz RA, Janniger CK. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol. 1999; 38:656-63.
Reynolds JE, Meryer JM, Landa B, Stevens CA, Arnos KS, Israel J, et al. Analysis of variability of clinical manifestations in Waardenburg syndrome. Am J Med Genet. 1995; 57:540-7.
Pardono E, Van Bever Y, Van den Ende J, Havrenne PC, Iughetti P, Maestrelli S, et al. Waardenburg syndrome: clinical differentiation between types I and II. Am J Med Genet. 2003; 117A:223-5.
Shah K, Dalal SJ, Desai MP, Seth PN, Joshi NC, Ambani LM. White forelock, pigmentari disorder of irides, and long segment Hirschsprung disease: possible variant of Waardenburg syndrome. J Pediatr. 1981; 99; 432-5.
Abril Molina A, González Carretero A, Miras Baldó MJa, Narbona López E. Alteraciones de la pigmentación cutánea asociadas a obstrucción intestinal. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio. Granada. España. An Pediatr (Barc). 2007[citado enero 2011]; 66:429-30. Disponible en: http://www.elsevier.es/en/node/2053372
Sznajer Y, Coldéa C, Meire F, Delierre I, Sekhara T, Touraine RL. A de novo XOS10 mutation causing severe type 4 Waardenburg suydrome without Hirschsprung disease. Amer J Hum Genet. 15 April 2008[citado enero 2011]; 146A (8): 1038-41. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32247/full
arrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB. et al. Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: first report of the WS consortium. Amer J Hum Genet. 1992[citado enero 2011]; 50: 902-13. Disponible en: http://www.nih.gov
Tamayo ML, Gelvez N, Rodriguez M, Florez S, Varon C, Medina D, Bernal JE. Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability. Amer J Hum Genet 15 Apr 2008[citado enero 2011]; 146A
(6): 1026-1031. Disponible en: http://http://www.ajmg.a.32189 [Acceso 04-04-2010]
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MT BM, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni-Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: Description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetic and Molecular Biology, 2006[citado enero 2011]; 29 (4): 601-04. Disponible en: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v29n4/32106.pdf
Heller M, Guinle L, Airaudo C, Rodríguez EA. Vogt-Koyanagi-Harada syndrome: Association with alopecia areata. Sociedad Argentina de Dermatología [revista en internet]. 2007 [citado 10 marzo de 2011]; 14(2):193-4. Disponible en: http://sad.org.ar/revista/pdf/2007-2.pdf#page=31
Thapa R, Mallick D, Ghosh A, Ghosh A. Waardenburg syndrome associated with laryngomalacia. Singapore Medical Journal [revista em internet]. 2009 [citado 10 marzo de 2011]; 50(12):401. Disponible en: http://smj.sma.org.sg/5012/5012cr3.pdf
Tobin AM, Kirby B. Successful treatment of recalcitrant acrodermatitis continua of Hallopeau with adalimumab and acitretin. Br J Dermatol2005; 153 (2): 440-66.11-5. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2005.06759.x/abstract
Adisen E, Oztas M, Gurer MA. Lack of efficacy of etanercept in acrodermatitis continua of Hallopeau. Int J Dermatol 2007[citado enero 2011]; 46 (11): 1205-07. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2007.03251.x/full
Copyright (c) 2011 Fidel Castro Pérez, Yenia Ledesma Vega, Carlos Ivis Otaño Placencia, Pedro Antonio Ramírez Sosa, Milagros Ramos Cruz
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.
La revista está: Certificada por el CITMA
