Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ - Santana Hernández, Elayne Esther; Tamayo Chang, Víctor Jesús; Sánchez Delgado, Julio Armando; Rosas Hernández, Mirsa; Paneque Área, María (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015)
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma