Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso - Santana Hernández, Elayne Esther; Peña Hernández, Anavíes Delsy (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2021)
Introducción: el Síndrome Townes-Brocks enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales y en la parte distal de extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1. Presentación de caso: se presenta una lactante de 9 meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndice preauriculares y primer dedo bífido, realizándose de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, lográndose buena nutrición y desarrollo psicomotor. Conclusiones: considerándose el diagnóstico clínico precoz importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.