Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara. - Cabrera Domínguez, Noemí Bárbara; Breto Rodríguez, Ana Gloria; Castro Márquez, Marelis; Torres Díaz, Mirka Rosa Rosa; Milián Casanova, Rita Inés (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013)
El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12), se realiza valoración conjunta con, genética clínica y se realizan estudios. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.