Trastornos orofaciales en la distrofia miotónica tipo 1 - Jiménez Crespo, Delvis; Licourt Otero, Deysi; Toledo Toledo, Zonia; Masa Toledo, Laura Elena (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2025)
Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética, en la que hay trastornos orofaciales con una expresividad variable entre las diferentes formas clínicas de la enfermedad. Objetivo: describir los trastornos orofaciales en la distrofia miotónica tipo 1. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo en el departamento provincial de Genética Médica, del Hospital Pediátrico ″Pepe Portilla″ de la provincia Pinar del Río, Cuba, desde enero del año 2019 hasta diciembre del 2023. La población de estudio y la muestra incluyó 97 afectados. Se realizó examen físico para buscar las alteraciones orofaciales. Resultados: En todas las formas clínicas, el paladar ojival tuvo una alta frecuencia; sin embargo, la eversión del labio superior resultó menos frecuente. Por otra parte, el cierre bucal incompleto predominó en aquellas formas clínicas de la enfermedad con expresión más severa. El rostro miopático fue más frecuente en todas las formas clínicas, excepto en la tardía en la que predominó las mejillas hundidas. En los pacientes con la forma clínica infantil se reveló la calvicie frontal. Conclusiones: los trastornos orofaciales en la DM1, son frecuentes y producen no solo alteraciones estéticas sino también trastornos en procesos esenciales como la masticación y la deglución. La identificación y el tratamiento desde edades tempranas constituyen un pilar fundamental para evitar complicaciones en diferentes órganos y sistemas.