Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo juvenil. Enfermedad Spielmeyer - vogt - sjögren - batten. Presentacion de una familia. Juvenile Neuronal Ceroid-lipofuscinoses (Spielmeyer - vogt - sjögren – Batten's Disease). A case report in a family - Juan Rodríguez, Jesús; Acosta Rodríguez, Felipe; Simón Cabrera, María H.; Moreno Domínguez, José Carlos (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012)
Se describen por primera vez en Pinar del Río (Cuba), 2 pacientes (varón y hembra), provenientes de una familia sin aparente consanguinidad, que presentaron una enfermedad degenerativa del Sistema Nervioso Central del tipo de la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, forma juvenil, o Enfermedad de Spielmeyer - Vogt - Sjögren - Batten. El modo de aparición en dos hermanos de diferente sexo con padres normales, lo hace compatible con una herencia autosómica recesiva. El diagnóstico se basó en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y ultraestructurales. Se hace énfasis en el estudio morfológico ultraestructural, como criterio confirmatorio y para la clasificación de estas entidades. DeCS: LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL/ diagnóstico - genética - ultraestructura, INFORME DE CASO, PINAR DEL RÍO.