Anemia de Blackfan Diamond - Viñas Díaz, Omar; Valdés Sojo, César; Álvarez Reinoso, Sarah (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017)
Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología durante 27 días, se valora además por cardiología diagnosticándose una miocardiopatía congénita por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad de las líneas incluso hiperplasia granulopoyetica y megacariopoyetica con depresión selectiva del sistema eritroide y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond. Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico