Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar - González Hernández, Osniel; Borrego Cordero, Grettel; Agramonte Llanes, Olga; Fernandez Sanchez, Yang Seet (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2022)
Introducción: las porfirias agudas comprenden un grupo de trastornos genéticos en la síntesis del grupo hemo, que pueden comprometer la vida y cuyas manifestaciones clínicas simulan otras enfermedades como: abdomen agudo, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos primarios, entre otras. La demora en el diagnóstico, el que se confirma al demostrar niveles elevados de porfirinas totales en sangre y orina, retarda el inicio del tratamiento específico incrementando la morbimortalidad. Reporte de caso: se reporta una paciente cuyas manifestaciones clínicas motivaron el planteamiento de varios diagnósticos erróneos, privándola de la terapéutica adecuada y oportuna. Se analizan la clínica, la orientación diagnóstica y terapéutica. Conclusiones: la porfiria aguda intermitente es poco frecuente pero grave, y debe considerarse en mujeres jóvenes con dolor abdominal agudo no atribuible a otras causas.