Caracterización clínica de pacientes con neurofibromatosis segmentaria - Orraca Castillo, Miladys; Travieso Téllez, Anitery (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012)
La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad monogénica más frecuente en la especie humana. En su clasificación se describe la variante segmentaria como forma clínica especial, poco frecuente, caracterizada por máculas "café con leche" o neurofibromas cutáneos que se extienden por sectores bien delimitados. En el estudio, se reportan seis casos con neurofibromatosis segmentaria evaluados en el Servicio de Genética Clínica de Pinar del Río, desde el año 2001. El diagnóstico en la edad pediátrica se efectuó en el 67% de los casos, no encontrando una distribución preferencial según el sexo. Las manchas café con leche y las pecas en la axila o ingle se presentaron en la totalidad de los pacientes, al tiempo que los nódulos de Lisch fueron identificados en el 50% de la muestra. Se reportaron además, anomalías óseas y trastornos del aprendizaje en 33% de los pacientes estudiados. El 67% de los casos se debieron a nuevas mutaciones y el 33% restante heredó la enfermedad de uno de sus progenitores. Se concluye que la neurofibromatosis segmentaria, hasta ahora definida como benigna requiere un estrecho seguimiento clínico pues las posibilidades de compromiso sistémico no son nulas y aunque raro puede darse la situación en que el diagnóstico se herede de progenitores con otras variantes de la enfermedad.