Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético - Rodriguez Garcia, Nercy; Moreno Domínguez, José Carlos; Acosta Rodríguez, Felipe; Menéndez García, Reinaldo (Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013)
Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Rio, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y método: Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, la herencia autosomica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y 99 familias con herencia autosomica recesiva y de ellas 38 son consanguíneas. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético implique una personalización de cada paciente a la par de los grupos de apoyo mutuo.