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Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético.
Objetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas diagnosticadas  en sangre periférica en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta diciembre del 2011.
Material y método: se efectuó un estudio descriptivo de tipo retrospectivo en 831 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica.  La muestra la conformaron 117 pacientes que resultaron positivos al mostrar en su cariotipo hallazgos de cromosomopatías. Se analizaron: el motivo de indicación, la cantidad de diagnósticos realizados, los tipos de anomalías detectadas.
Resultados: en el período estudiado se detectaron 68 casos positivos, el orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas fue: las aberraciones estructurales (60.6 %),  aberraciones numéricas (34.1 %) y mosaicos (5.1 %). Las principales alteraciones correspondieron a trisomías, translocaciones y polimorfismos cromosómicos, sobre todo del cromosoma 9.
Conclusiones: los resultados  de este estudio se comportan de manera similar  con los reportados en la bibliografía revisada y confirma la alta prevalencia de alteraciones cromosómicas en la población de Pinar del Río, donde cabe destacar,  la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con antecedentes de abortos espontáneos, infertilidad, dismórfias, reordenamientos cromosómicos balanceados, entre otros, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y  proporcionar un buen asesoramiento genético.