Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

Autores/as

  • Nercy Rodriguez Garcia Licenciada en Enfermeria; Profesor Instructor Hospital Clinico Quirurgico Leon Cuervo Rubio
  • José Carlos Moreno Domínguez Especialista de II grado en Oftalmología. Profesor Auxiliar. Master en Longevidad Satisfactoria. Investigador Agregado. Hospital Clínico Quirúrgico "León Cuervo Rubio". Pinar del Río.
  • Felipe Acosta Rodríguez Especialista de II grado en Oftalmología. Profesor Auxiliar. Master en Longevidad Satisfactoria. Investigador Agregado. Hospital Clínico Quirúrgico "León Cuervo Rubio". Pinar del Río.
  • Reinaldo Menéndez García Especialista de II Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar. Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río.

Palabras clave:

Retinitis pigmentosa, Herencia, Ceguera.

Resumen

Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la  presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Rio, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. 
Material y método: Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, de enero a septiembre del año 2012.
Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %.  De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, la herencia autosomica recesiva y la forma típica de presentación.  Resaltan el síndrome de Usher  como entidad asociada y 99 familias con herencia autosomica recesiva  y de ellas 38 son consanguíneas.
Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético implique una personalización de cada paciente a la par de los grupos de apoyo mutuo.

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Biografía del autor/a

José Carlos Moreno Domínguez, Especialista de II grado en Oftalmología. Profesor Auxiliar. Master en Longevidad Satisfactoria. Investigador Agregado. Hospital Clínico Quirúrgico "León Cuervo Rubio". Pinar del Río.

Profesor Auxiliar

Investigador agregado

Master

Especialista de 2 grado en Oftalmologia

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Publicado

2013-12-25

Cómo citar

1.
Rodriguez Garcia N, Moreno Domínguez JC, Acosta Rodríguez F, Menéndez García R. Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 25 de diciembre de 2013 [citado 29 de agosto de 2025];17(6):122-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1013

Número

Vol. 17 Núm. 6 (2013)

Sección

ARTÍCULO ORIGINAL

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