Secuencia Poland. Presentación de casos con recurrencia familiar
Palabras clave:
Síndrome Poland, diagnóstico, etiología, genéticaResumen
Introducción: la Secuencia Poland es un conjunto raro de defectos congénitos caracterizado por la agenesia total o parcial del músculo pectoral mayor con asociaciones variables de otros defectos a nivel de tórax y extremidades superiores. Se presenta de forma esporádica y mayoritariamente afecta un solo lado.Objetivos: caracterizar desde el punto de vista clínico la Secuencia Poland presente en dos individuos afectados dentro de una misma familia.
Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos.
Conclusiones: el hallazgo orienta hacia la transmisión familiar de genes de susceptibilidad que participan en el origen de esta entidad bajo la probable acción de factores ambientales que justifican la marcada heterogeneidad clínica del defecto.
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Citas
1. Online Mendelian Inheritance in Man. Poland Syndrome [Internet]. OMIM: Johns Hopkins University. 2011. [citado 5 Sep 2012]. Available from: http://omim.org/entry/173800.
2. USA. National Human Genome Research Institute. Learning About Poland Anomaly [Internet]. NHGRI; 2012. [citado 5 Sep 2012]. Available from: http://www.genome.gov/14514230
3. Pichardo León N, Puente Álvarez A. Síndrome de Poland asociado a dextrocardia. AMC [Internet]. Abr 2010 [citado 29 Abr 2012]; 14(2): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025- 02552010000200018&lng=es.
4. ORPHANET. Sobre las Enfermedades Raras. [Internet]. ORPHANET; [citado 5 Sep 2012] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES
5. Rajiv G, Saheer S, Vaibhav G, Sumit M. Poland sequence: Series of two cases and brief review of the literature. Ann Thorac Med [Internet]. Apr-Jun 2012 [citado 10 Sep 2012]; 7(2): 110–112. Disponible en: http://www.thoracicmedicine.org/article.asp?issn=1817-1737;year=2012;volume=7;issue=2;spage=110;epage=112;aulast=Garg
6. Cares B, Carolina Y Aravena C, Teresa. Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2010 [citado 23 Ene 2013]; 81(1): 53-57. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000100007&lng=es&nrm=iso
7. Iyer RS, Parisi MT. Multimodality imaging of Poland syndrome with dextrocardia and limb anomalies. Clin Nucl Med. [Internet]. 2012[citado 23 Ene 2013]; 37(8): 815-816. Disponible en: http://journals.lww.com/nuclearmed/pages/articleviewer.aspx?year=2012&issue=08000&article=00027&type=abstract
8. Lacorte D, Marsella M, Guerrini P. A case of Poland Syndrome associated with dextroposition. Ital J Pediatr. [Internet]. 2010 [citado 23 Ene 2013]; 36: 21. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2841204/
9. Torre M, Baban A, Buluggiu A, Costanzo S, Bricco L, Lerone M, et al. Dextrocardia in patients with Poland syndrome: phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis. J Thorac Cardiovasc Surg. [Internet]. 2010. [citado 23 Ene 2013]; 139(5):1177-82. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19909992
10. Sierra Santos L, González Rodríguez. Síndrome de Poland: descripción de dos casos familiares. An Pediatr. [Internet]. 2008 [citado 27Ene 2013]; 69(1): 49-51. Disponible en: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13124219&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=37&ty=140&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=37v69n01a13124219pdf001.pdf

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