Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012
Palabras clave:
Errores innatos del metabolismo/epidemiología, Servicios de salud del niño.Resumen
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo. Con herencia autosómico recesiva y en algunos casos ligada al cromosoma X, su diagnóstico precoz y el uso correcto de todas las opciones terapéuticas posibles es fundamental para asegurar la supervivencia y la mejor calidad de vida posible de los individuos afectados.
Objetivo: describir los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo durante cinco años en el municipio Minas de Matahambre.
Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el municipio de Minas de Matahambre del 2008 al 2012, al total de recién nacidos estudiados mediante el tamizaje neonatal.
Resultados: Se estudiaron un total de 1822 recién nacidos, alcanzando una cobertura del 99,3 %. Existe mayor número de primeras determinaciones de: galactosa y 17 hidroxiprogesterona, no se han detectado casos confirmados de enfermos de hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hipotiroidismo congénito.
Conclusiones: con el presente trabajo se describen los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo en el municipio, lo que permite el diagnóstico preciso, el correcto tratamiento médico y un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Descargas
Citas
1- Vela M, Belmont L, Fernández C, Ramírez C, Ibarra I. Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; 30(3): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2009/apm093e.pdf
2- Juan-Fita MJ, Egea JM, González I, Moya MR, Fernández A. Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Experiencia de tres años. Medicina Clinica [internet]. 2011 [citado 2 Mayo de 2013]; [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/pdf/90161780/S300/
3- Pintos G. Deficit de biotinidasa: las dos caras del cribado metabólico. Med Clin (Barc) [internet]. 2011 [citado 2 Mayo de 2013]; 20(10): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0025-7753(11)00660-9.pdf
4- Hanley WB. Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP)—The dilemma. Molecular Genetics and Metabolism, 2011; 104(1): 23-26.
5- Galbe J. y Grupo Previnfad/Papps infancia y adolescencia. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; 11(43): [aprox. 14 p.]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/pap/v11n43/9_previnfad.pdf
6- 6. Loukas YL, Soumelas GS, Dotsikas Y, Georgiou V, Molou E, Thodi G, et al. Expanded newborn screening in Greece: 30 months of experience. Journal of inherited metabolic disease, 2010; 33 Suppl 3: S341-8. Available from: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10545-010-9181-8
7- Alfonso I, Charria G, Papazian O. Estado actual de la pesquisa neurometabólica neonatal. Medicina (B. Aires) [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; 69(1): [aprox. 5 p.]. Disponible en:http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v69n1s1/v69n1s1a05.pdf
8- Agulló AG, Calvet EV, Lezcano AC, Bargadá M, Vilalta NP. Crecimiento y maduración de los pacientes con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de cribado neonatal en Cataluña (1986-1997). Medicina clínica, 2010; 134(7): 287-295. Disponible en: http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/crecimiento-maduracion-los-pacientes-hipotiroidismo-congenito-detectados-13148191-originales-2010
9- Perdomo JC, Luna E, Domínguez ME, Castro M, Rodríguez D, Landa M, Ravelo O, Monzón M. El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia de matanzas: 1988-2008. Rev Cubana Genet Comunit. [internet]. 2009 [citado 20 de Junio de 2012]; 3(2,3): [aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/rcgc0523010%20esp.html
10. Marcheco B. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba: 1981-2009. Rev Cubana Genet Comunit [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; 3(2,3): [aprox. 18 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/cuba.pdf
11-Vela M, Ibarra I, Monroy S, Fernández C, Guillén S, Belmont L, et al. Modelo de atención inicial de la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias en el Instituto Nacional de Pediatría. Acta Pediatr Mex, [internet]. 2010 [citado 2 Mayo de 2013]; 31(6): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2010/apm106h.pdf
12- Alcantara MA, García B, Barrientos R, González A. Aspectos generales y panorama actual del estudio molecular de la fenilcetonuria (PKU) en México. Acta Pediatr Mex [internet]. 2012 [citado 2 Mayo de 2013]; 33(6): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm126m.pdf
13-Espinosa TM, Hernández M, Carvajal F, González E, Domínguez E. Influencia de factores perinatales en la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita en Ciudad de La Habana y La Habana. Rev Cubana Endocrinol [internet]. 2012 [citado 2 Mayo de 2013]; 23(1): [aprox. 8 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532012000100001
14-Cedré MA, Herrera A, Barrios JC. Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia La Habana: 1988-2008 Rev Cubana Genet Comunit [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; (2y3): [aprox. 1 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/rcgc0323010%20esp.html
15-Dyce E, Moras F, Pimentel H. El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Camagüey: 1984-2007. Rev Cubana Genet Comunit [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; (2y3): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/camaguey.pdf
16-Bay LB, De Pinho S, Eiroa HD, Otegui I, Rodríguez R. La importancia de una ley a tiempo: presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal. Arch. argent. pediatr. [internet]. 2010 [citado 2 Mayo de 2013]; 108(1): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n1/v108n1a17.pdf
17-Martínez ML, Ravelo I, La O A, Hormigó L, Vargas I, Meriño G. El Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos en la Provincia Granma. Años 1986–2009. Memorias Convención Internacional de Salud Pública. Cuba Salud [internet]. 2012 [citado 2 Mayo de 2013]; [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.convencionsalud2012.sld.cu/index.php/convencionsalud/2012/paper/view/1633
18-Zaldivar JR, Rodríguez A, Quesada M, Navarro A, Martínez M. Hiperplasia adrenal congénita clásica: Tratamiento médico y quirúrgico. MEDISAN [internet]. 2010 [citado 2 Mayo de 2013]; 14(6): [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/san/v14n6/san17610.pdf
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
