La heterogeneidad genética en la epilepsia. Presentación de familias

Autores/as

  • Deysi Licourt Otero Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Odilkys Cala Hernández Centro de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Anitery Travieso Téllez Centro provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Miladys Orraca Castillo Centro de Genética Médica. Pinar del Río.

Palabras clave:

Epilepsia/diagnóstico/genética/etiología, Heterogeneidad genética, Enfermedades comunes.

Resumen

El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética, pero, con alguna excepción, por sí solos no son capaces de provocar manifestaciones clínicas ni siguen patrones de herencia mendelianos clásicos. El grado de penetrancia genética puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y a la progresión de la epilepsia. En el presente trabajo se realizó una descripción de la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias, en cada una de estas familias, a partir del caso índice, se han estudiado otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Se trata de un tema novedoso aplicado al campo de la Genética Médica proyectado hacia las enfermedades de origen multifactorial

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Biografía del autor/a

Deysi Licourt Otero, Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica y Segundo Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al niño. Investigadora agregada. Asistente.

Odilkys Cala Hernández, Centro de Genética Médica. Pinar del Río.

Licenciada en defectología. Máster en Atención Integral al Niño.

Anitery Travieso Téllez, Centro provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Especialista de Primer Grado en Genética Clíinica. Instructora.

Miladys Orraca Castillo, Centro de Genética Médica. Pinar del Río.

Doctora en Ciencias Médicas. Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Titula

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Publicado

2015-02-28

Cómo citar

1.
Licourt Otero D, Cala Hernández O, Travieso Téllez A, Orraca Castillo M. La heterogeneidad genética en la epilepsia. Presentación de familias. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de febrero de 2015 [citado 22 de agosto de 2025];19(1):141-50. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1744

Número

Vol. 19 Núm. 1 (2015)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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