Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

Autores/as

  • Anitery Travieso Tellez Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.
  • Reinaldo Menéndez García Hospital Pediátrico Provincial Pepe Portilla. Pinar del Río.
  • Deysi Licourt Otero Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Palabras clave:

Síndrome de Prader-Silli/ etiología/ diagnóstico/genética, Sistema nervioso/crecimiento & desarrollo.

Resumen

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno.
Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares.
Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60%) presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia.
Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

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Biografía del autor/a

Anitery Travieso Tellez, Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado  Genética Clínica.  Instructora.

Reinaldo Menéndez García, Hospital Pediátrico Provincial Pepe Portilla. Pinar del Río.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Máster en Educación Médica. Profesor e Investigador Auxiliar.

Deysi Licourt Otero, Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño.  Asistente. Investigadora Agragada.

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Publicado

2014-12-28

Cómo citar

1.
Travieso Tellez A, Menéndez García R, Licourt Otero D. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de diciembre de 2014 [citado 31 de julio de 2025];18(6):974-82. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1918

Número

Vol. 18 Núm. 6 (2014)

Sección

ARTÍCULO ORIGINAL

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