Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.
  • Teresa Collazo Mesa Centro Nacional de Genética Médica, La Habana.
  • Víctor Jesús Tamayo Chang Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Martha Motes Velásquez Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.
  • Yuriela Betancourt Loyola Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.

Palabras clave:

Hiperplasia suprarrenal congénita, Oxigenasas de función mixta.

Resumen

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos.
Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X).
Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones.
Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.

Especialista  de Primer y Segundo Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Atención Integral al  Niño. Asistente. Investigador Agregado.

Teresa Collazo Mesa, Centro Nacional de Genética Médica, La Habana.

Doctora en Ciencias de la Salud. Licenciada en Bioquímica. Investigador Auxiliar.

Víctor Jesús Tamayo Chang, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar. Máster en Atención Integral al Niño.

Martha Motes Velásquez, Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.

Especialista de Primer Grado en Endocrinología. Profesora Asistente.

Yuriela Betancourt Loyola, Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja". Holguín.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Endocrinología.

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Publicado

2015-10-28

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Collazo Mesa T, Tamayo Chang VJ, Motes Velásquez M, Betancourt Loyola Y. Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de octubre de 2015 [citado 29 de agosto de 2025];19(5):830-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/2233

Número

Vol. 19 Núm. 5 (2015)

Sección

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