Embarazada con neurofibromatosis tipo 1
Palabras clave:
Neurofibromatosis/genética, Neurofibromatosis 1, Genes de neurofibromatosis 1, Mujeres Embarazadas.Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, de transmisión autosómica, dominante, con 100% de penetrancia y expresividad variable, correspondiendo la mitad de los casos a mutaciones de novo. Es rara la incidencia en embarazadas con esta enfermedad de base, se reporta caso de una paciente 28 años de edad, se le planifica cesárea iterada electiva, por método anestésico general endovenoso, previa interconsulta con diversas especialidades, obteniéndose un bebé sano, con buena puntuación de Apgar, sin complicaciones maternas ni neonatales.
Descargas
Citas
1. Ríos Sanabria C, Mora Hernández GA. Neuro-Genética. Neurofibromatosis tipo 1
-Enfermedad de Von Recklinghausen-. Rev Med Costa Rica y Centroamérica [revista en Internet]. 2014 [citado 9 Ene 2016]; LXXI(610): 249-252. Disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2014/rmc142n.pdf
2. Gómez M, Batista O. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas. Rev Méd Chile [revista en Internet]. 2015 Oct [citado 11 Ene 2016]; 143(10): 1320-1330.
Disponible en:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872015001000011&lng=es
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872015001000011
3. Dagalakis U, Lodish M, Dombi E, et al. Puberty and Plexiform Neurofibroma Tumor Growth in Patients with Neurofibromatosis Type I. The Journal of pediatrics [Internet]. 2014 [cited 2016 Jan 17]; 164(3):620-624.
doi:10.1016/j.jpeds.2013.10.081. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943976/
4. M Eoli. Neurofibromatosis (NF) type 1 and type 2. In: Sghirlanzoni A, Lauria G, Chiapparini L, editors. Prognosis of Neurological Diseases. Springer-Verlag Italia 2015. doi: 10.1007/978-88-470-5755-5. online ISBN 978-88-470-5755-5. Available from: http://health.springer.com/book/10.1007/978-88-470-5755-5
5. Inatomi Y, Ito T, Nagae K, Yamada Y, Kiyomatsu M, Nakano-Nakamura M, Uchi H, Oda Y, Furue M. Hybrid perineurioma-neurofibroma in a patient with neurofibromatosis type 1, clinically mimicking malignant peripheral nerve sheath tumor. European Journal Dermatology [Internet]. 2014 [cited 2016 Jan 17]; 24(3): 412-413. doi: 10.1684/ejd.2014.2353. Available from: http://health.springer.com/article/10.1684/ejd.2014.2353
6. Ramos-Zúñiga R, Saldaña-Koppel DA. Neurofibromatosis type 1 and pregnancy: The transformation of a nodular to cystic neurofibroma in the cervical region. Surgical Neurology International [Internet]. 2015 [cited 2015 Jan 9]; 6(Suppl 19):S487-S489. doi:10.4103/2152-7806.166889. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4617023/
7. Yap Y-S, McPherson JR, Ong C-K, et al. The NF1 gene revisited – from bench to bedside. Oncotarget [Internet]. 2014 [cited 2015 Jan 9]; 5(15):5873-5892. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4171599/
8. Francis L, Subramanyam R, Mahmoud M. Severe spinal and chest deformity secondary to neurofibromatosis. Canadian Journal Anesthesia [Internet]. 2016 [cited 2016 May 5]; 63(4): 488-489. doi: 10.1007/s12630-015-0543-4. Available from: http://health.springer.com/article/10.1007/s12630-015-0543-4/fulltext.html
9. Finsterer J, Stöllberger C, Schäffl-Doweik L. Neurofibromatosis type I and anti-phospholipid antibody syndrome: Report of one case. Rev Méd Chile [Internet]. 2013 [cited 2016 Jan 15]; 141(8): 1068-1071. Available from:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872013000800015&lng=es
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872013000800015.
10. Martin S, Wolters PL, Baldwin A, Roderick MC, Toledo-Tamula MA, Gillespie A, Widemann B. Attitudes About Internet Support Groups Among Adolescents and Young Adults with Neurofibromatosis Type 1 and their Parents. Journal Genetic Counseling [Internet]. 2014 [cited 2016 Jan 19]; 23(5): 796-804. doi: 10.1007/s10897-014-9688-5. Available from: http://health.springer.com/article/10.1007/s10897-014-9688-5/fulltext.html
11. Suzuki S, Yoshida Y, Ehara Y, Yamamoto O. Neurofibromatosis type 1 (NF1) with transient paraplegia after a surgical procedure in the prone position. European Journal Dermatology [Internet]. 2015 [cited 2016 Jan 15]; 25(5): 500-501. doi: 10.1684/ejd.2015.2617. Available from: http://health.springer.com/article/10.1684/ejd.2015.2617

Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).