Anemia de Blackfan Diamond

Omar Viñas Díaz, César Valdés Sojo, Sarah Álvarez Reinoso

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Resumen

 

Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor.

 

Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas

 

Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea  por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología  durante 27 días, se valora además por cardiología  diagnosticándose una miocardiopatía congénita  por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad  A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad  de las líneas incluso hiperplasia   granulopoyetica  y megacariopoyetica con depresión selectiva  del sistema eritroide  y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose  el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond.

 

Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico

 

 

Palabras clave

ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN; ANEMIA NEONATAL; ANEMIA HIPOPLÁSTICA CONGÉNITA

Referencias

Genetic and Rare Diseases Information Center. Anemia de Diamond-Blackfan [Internet]. Estados Unidos; 2016 [citado 13 oct 2016]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12933/ diamond-blackfan-anemia .

Yang Z, Keel SB, Shimamura A, Liu L, Gerds A, Abkowitz JL Delayed globin synthesis leads to excess heme and the macrocytic anemia of Diamond Blackfan anemia and del (5q) myelodysplastic syndrome. Science translational medicine [Internet]. 2016 [citado 2016 oct 23]; 8(338): [aprox. 12 p.]. Disponible en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5010382/

Clinton C, Gazda H. Diamond-blackfan anemia [Internet]. Estados Unidos: University of Washington; 2016 [citado 2016 oct 23]. Disponible en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/?report=reader.

Hernández Marino A. Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico. Pediatría Integral [Internet]. 2016 jun

[citado 2016 oct 23]; XX(5): [aprox. 9 p.]. Disponible en: http://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/07/Pediatria-Integral-XX-05_WEB.pdf#page=9.

Cooper Morúa M, Cruz León JP, Córdoba Madrigal G, Jimenes Fonseca R. Anemia de Diamond-Blackfan [Internet]. Costa Rica: Terapia Física UAM; 2010 [citado 2016 may 12]. Disponible en: http://wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com/2010/08/anemia-de-diamond-blackfan.html.

Garcia Pacheco H. Anemias en pediatría [Internet]. Argentina: Biblioteca Médica; 2012 [citado 2016 may 12]. Disponible en: http://www.biblioteca-medica.com.ar/2012/11/anemias-en-pediatria.html

Kazerounian S, Ciarlini P, Yuan D, Ghazvinian R, Alberich-Jorda M, Joshi M. Development of Soft Tissue Sarcomas in Ribosomal Proteins L5 and S24 Heterozygous Mice. J Cancer. [Internet]. 2016 [citado 2016 Ene 10]; 7(1): 32–36. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4679378/



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