Anemia de Blackfan Diamond

Autores/as

  • Omar Viñas Díaz Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba
  • César Valdés Sojo Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba
  • Sarah Álvarez Reinoso Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba.

Palabras clave:

ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN, ANEMIA NEONATAL, ANEMIA HIPOPLÁSTICA CONGÉNITA

Resumen

 

Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor.

 

Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas

 

Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea  por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología  durante 27 días, se valora además por cardiología  diagnosticándose una miocardiopatía congénita  por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad  A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad  de las líneas incluso hiperplasia   granulopoyetica  y megacariopoyetica con depresión selectiva  del sistema eritroide  y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose  el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond.

 

Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico

 

 

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Biografía del autor/a

Omar Viñas Díaz, Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba

Médico. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Instructor

César Valdés Sojo, Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba

Especialista de primer grado en Hematologia

Sarah Álvarez Reinoso, Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba.

Médica. Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Máster en Urgencias Médicas en Atención Primaria de Salud. Profesor Auxiliar y Consultante. Investigador Agregado.

Citas

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Publicado

2017-06-30

Cómo citar

1.
Viñas Díaz O, Valdés Sojo C, Álvarez Reinoso S. Anemia de Blackfan Diamond. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 30 de junio de 2017 [citado 13 de agosto de 2025];21(4):557-62. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3147

Número

Vol. 21 Núm. 4 (2017)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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