Acidemia propiónica. Una enfermedad genética rara

Autores/as

  • Deysi Licourt Otero Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Omar León Vara Cuesta Hospital Abel Santamaría Cuadrado. Pinar del Río.
  • Yanett Sarmiento Portales Hospital Abel Santamaría Cuadrado. Pinar del Río.
  • Zonia Toledo Toledo Centro provincial de Genética Médica.

Palabras clave:

ACIDEMIA PROPIÓNICA, CETOSIS, DESEQUILIBRIO HIDROELECTROLITICO, ENFERMEDADES RARAS.

Resumen

La acidemia propiónica, aunque rara, es uno de los errores del metabolismo más frecuentes, un caso por cada 100,000 nacidos vivos. Tiene herencia autosómica recesiva. Se presenta un caso con diagnóstico de acidemia propiónica. Se realizó una revisión de 12 citas bibliográficas en base de datos Pubmed, OMIM, la misma se fundamentó en las características clínicas, bioquímicas y genéticas de la entidad. Para realizar el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas, edad de presentación y resultados de exámenes complementarios.  Se describieron las manifestaciones clínicas de la forma severa neonatal presentes en este caso, con expresión en la primera semana de vida, dados por: distress respiratorio, desequilibrio hidroelectrolítico, acidosis metabólica con anión gap elevado, cetonuria y estudios bioquímicos específicos que sugieren aciduria orgánica, específicamente  propiónica.

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Biografía del autor/a

Deysi Licourt Otero, Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Especialista de Primer grado en MGI y Genética Clínica y de Segundo Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al niño. Profesora e investigadora Auxiliar.

Omar León Vara Cuesta, Hospital Abel Santamaría Cuadrado. Pinar del Río.

Especialista de Primer  y Segundo grado en  Neonatología. Profesor auxiliar.

Yanett Sarmiento Portales, Hospital Abel Santamaría Cuadrado. Pinar del Río.

Especialista de Primer  y Segundo grado en  Neonatología. Profesora Asistente.

Zonia Toledo Toledo, Centro provincial de Genética Médica.

Licenciada en Biología. Profesora Asistente.

Citas

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Publicado

2018-03-02

Cómo citar

1.
Licourt Otero D, Vara Cuesta OL, Sarmiento Portales Y, Toledo Toledo Z. Acidemia propiónica. Una enfermedad genética rara. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2 de marzo de 2018 [citado 29 de agosto de 2025];22(2):379-84. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3407

Número

Vol. 22 Núm. 2 (2018)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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