Síndrome de Klippel y Trénaunay

Autores/as

Palabras clave:

MALFORMACIONES VASCULARES, HIPEROSTOSIS, CROMOSOMAS /anomalías, ATENCIÓN AL PACIENTE, ESCLEROTERAPIA.

Resumen

Introducción: el síndrome de Klippel y Trénaunay es el resultado de un trastorno de desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, posiblemente después de una lesión intrauterina, por lo que aparece con muy poca frecuencia en la adultez.

Objetivo: describir los hallazgos clínicos, de laboratorio, de imágenes y la evolución de una adulta joven con síndrome de Klippel y Trénaunay.

Presentación del caso: se trata de una mujer de 31 años de edad que acude al cuerpo de guardia por presentar sangramiento rectal y edema en miembro inferior izquierdo que abarca el muslo. Al examen físico se constata nevo vascular ubicado en la extremidad inferior izquierda y venas varicosas que refiere la paciente tener desde edades muy tempranas de su vida. Los exámenes de imágenes confirmaron el diagnóstico de un síndrome Klippel y Trénaunay. Recibió tratamiento según protocolo logrando mejoría clínica evidente.

Conclusión: el adecuado diagnóstico de este síndrome permitió un seguimiento y tratamiento médico adecuados por el equipo multidisciplinario responsable logrando así una mejor calidad de vida del paciente.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Gricel Cuan Hernández, Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Salvador Allende”, La Habana, Cuba.

Médico Especialista de primer grado en Imagenología. Jefa deservicio, Profesora Asistente, Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Salvador Allende”, La Habana, Cuba.

Aylin Granado Rodríguez, Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Salvador Allende”, La Habana, Cuba.

Médico Residente de Imagenología. Profesora Instructora, Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Salvador Allende”, La Habana, Cuba.

Citas

1. Klippel M, Trénaunay P. Memoires originaux: du naevus variqueux osteo-hypertrophique. Arch Gen Med.1900; 3:641-72.

2. Wassef M, Blei F, Adams D, Alomari A, Baselga E, Berenstein A, et al. Vascular anomalies classification: recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics [Internet]. 2015 [citado 14/02/2019]; 136(1):[aprox. 11p.]. Disponible en: https://pediatrics.aappublications.org/content/136/1/e203.full

3. Steiner JE, Drolet BA. Classification of vascular anomalies: An update. Semin Intervent Radiol [Internet]. 2017 [citado 14/02/2019]; 34(3): [aprox. 7p.]. Disponible en: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.1055/s-0037-1604295

4. Longman R. Klippel-Trénaunay-Weber Syndrome. En: Copel J, D'Alton M, Feltovich H, et al, editores. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2da Ed. USA, Elsevier; 2018. p. 554-556.

5. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel–Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA‐related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. [Internet]. 2016 Jan [citado 14/02/2019]; 25(1): [aprox. 2p.]. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/exd.12826

6. Yeung KS, Ip JJ, Chow CP, Kuong EY, Tam PK, Chan GC, et al. Somatic PIK3CA mutations in seven patients with PIK3CA‐related overgrowth spectrum. Am J Med Genet A [Internet]. 2017 [citado 14/02/2019]; 173(4): [aprox. 1p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328134

7. Castel P, Carmona FJ, Grego-Bessa J, Berger MF, Viale A, Anderson KV, et al. Somatic PIK3CA mutations as a driver of sporadic venous malformations. Sci Transl Med. [Internet]. 2016 [citado 10/02/2019]; 8(332):[aprox. 10p.]. Disponible en: http://stm.sciencemag.org/content/8/332/332ra42.full

8. Baskerville PA, Ackroyd JS, Browse NL. The etiology of the Klippel-Trénaunay syndrome. Ann Surg. [Internet]. 1985 [citado 10/02/2019]; 202(5): [aprox. 3p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1250978/

9. Wang SK, Drucker NA, Gupta AK, Marshalleck FE, Dalsing MC. Diagnosis and management of the venous malformations of Klippel-Trénaunay syndrome. J Vasc Surg: Ven Lymph Dis. [Internet]. 2017 [citado 14/02/2019]; 5(4):[aprox. 8p.]. Disponible en: http://sci-hub.tw/https://doi.org/10.1016/j.jvsv.2016.10.084

10. Frieden IJ, Chu DH. Klippel-Trénaunay syndrome: clinical manifestations, diagnosis and management. UptoDate. [Internet]. 2016 [citado 14/02/2019]; 2016: [aprox. 21p.]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/klippel-Trénaunay-syndrome-clinical-manifestations-diagnosis-and-management

11. Marunraj G, Balaji V, Thulasikumar G, Anusha R. A rare case of Klippel-Trénaunay syndrome with thrombosed venous mass. Int Surg J. [Internet]. 2016 [citado 09/02/2019]; 2(3):[aprox. 3p.]. Disponible en: https://ijsurgery.com/index.php/isj/article/view/664/662

12. Sepulveda A, Soriano H, Espino A. Gastrointestinal tract involvement in Klippel–Trénaunay syndrome. Lancet Gastroenterol Hepatol. [Internet]. 2018 [citado 09/02/2019]; 3(7): [aprox. 1p.]. Disponible en: http://sci-hub.tw/https://doi.org/10.1016/S2468-1253%2818%2930140-7

13. Al-Salman MM. Klippel–Trénaunay syndrome: clinical features, complications, and management. Surg Today. [Internet]. 1997 [citado 14/02/2019]; 27(8): [aprox. 5p.]. Disponible en: http://sci-hub.tw/https://doi.org/10.1007/BF02384987

14. KTS Working Group. Clinical practice guidelines for Klippel-Trénaunay Syndrome. [Internet]. Boston Children’s Hospital; 2016. [citado 05/02/2019]. Disponible en: https://k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf

Descargas

Publicado

2019-10-04

Cómo citar

1.
Cuan Hernández G, Granado Rodríguez A. Síndrome de Klippel y Trénaunay. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 4 de octubre de 2019 [citado 8 de agosto de 2025];23(6):941-6. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3910

Número

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO