Las enfermedades genéticas y defectos congénitos son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos; entre ellas las que afectan la piel y sus anexos representan del 15- 20 % de los casos, debido a su frecuencia de expresión.¹

Las enfermedades genéticas pueden ser cromosómicas, monogénicas o multifactoriales y dentro de las enfermedades monogénicas se encuentran las genodermatosis.²

Existen muchas genodermatosis, dentro de ellas se encuentra la enfermedad de Hailey-Hailey (pénfigo crónico familiar benigno), que es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP2C1, el cual codifica una proteína hSPCAi localizada en la membrana del aparato de Golgi, la cual regula los niveles intracitoplásmicos de calcio. Esto lleva a defectos en la homeostasis del calcio, que produce una falla en la diferenciación epidérmica. A la pérdida de cohesión entre los queratinocitos (acantólisis) se suman los efectos locales tales como fricción, humedad, calor, colonización microbiana e infecciones secundarias, todos como coadyuvantes en la aparición de lesiones en las áreas de intertrigo.³

La mastocitosis o mastocitoma es una genodermatosis poco frecuente, de etiología desconocida, incluida en el grupo de "enfermedades raras" o "huérfanas", debido a que su incidencia es de 2/300.000 pacientes/año, con una aparición esporádica en la mayoría de los casos y pocas veces familiar, es usual su presentación en la infancia. Se relaciona con procesos de hipersensibilidad, enfermedades crónicas o neoplásicas. Se pueden clasificar en juveniles y del adulto. La juvenil puede presentarse solo con erupción diseminada o lesión solitaria (mastocitoma solitario).

Por lo general esta variante desaparece antes de la pubertad, y su malignidad es rara. En el adulto las formas más frecuentes son la prurítica, papular y nodular, que pueden estar diseminadas en todo el cuerpo, aunque con mayor frecuencia en brazos, piernas y tronco. Existen varias formas clínicas: cutánea (urticaria pigmentosa, mastocitoma solitario, telangiectasia macularis eruptiva Perstans, mastocitosis cutánea difusa), sistémica y la maligna (leucemia mastocítica). El tratamiento debe encaminarse al consejo genético, para eliminar las radiaciones ionizantes, medicamentos teratogénicos, alimentos y medicamentos liberadores de histaminas. ⁽⁴

La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de herencia dominante ligada al cromosoma X que afecta sobre todo a pacientes del sexo femenino, por lo general es mortal en el sexo masculino, excepto en los que cursan con cariotipo 46 XXY (síndrome de Klinefelter), que implica un estado de heterocigocidad funcional; en quienes muestran mosaicismo poscigótico y en aquellos con mutaciones menos nocivas en alelos hipomórficos.⁵⁾

La incontinencia pigmentaria se asocia con manifestaciones extracutáneas en 50 a 80% de los casos y afecta sobre todo a tejidos derivados del neuroectodermo y de la cresta neural. Incluye: afectación dentaria en 90% de pacientes, con alteración del esmalte, hendidura del labio, paladar ojival o hedido, hipodoncia, retardo en la dentición y alteración en la forma de los dientes; defectos esqueléticos, como deformidades craneales, espina bífida o fisura palatina en 40 %; retinianos: desprendimientos, proliferaciones fibrovasculares o cambios pigmentarios. Las alteraciones neurológicas son frecuentes, en un 13 a 50 % pueden expresarse con epilepsia, retraso psicomotor y parálisis espástica o mixta,⁶⁾ además de microcefalia, hemiplejías, ataxia cerebelosa, agenesia del cuerpo calloso, encefalomielitis y accidentes cerebrovasculares isquémicos neonatales. Su prevalencia estimada es de 0.7/100,000 habitantes en Europa.⁷

La epidermólisis bullosa (EB) representa una genodermatosis, que comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollares de la piel y las mucosas, caracterizada por la presencia de ampollas y úlceras localizadas en la membrana basal epidérmica y la capa basal del epitelio estratificado queratinizado o mucoso, con la consiguiente fragilidad de la piel y severidad variable en su presentación clínica. Desde el punto de vista patológico, la epidermólisis bullosa se puede dividir en cuatro grandes grupos: la epidermólisis simple o intraepidérmica (EBS), la epidermólisis de unión (EBU), la epidermólisis bullosa dermolítica o distrófica (EBD), y la mixta o síndrome de Kindler. Los signos más obvios de esta enfermedad son la formación de vesículas y bulas dolorosas dentro de la piel y las membranas mucosas. Sin embargo, también existen alteraciones extracutáneas como vesículas y cicatrices en la boca, cicatrices en la conjuntiva y córnea, anomalías dentales, estenosis esofágicas, estenosis uretrales, fimosis y estenosis anales.⁷

Las genodermatosis ictiosiformes, del griego ichthys que significa pez, son un grupo diverso de enfermedades cutáneas, hereditarias y adquiridas. Las ictiosis pueden ser provocadas por anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Entre sus principales factores de riesgo están los antecedentes familiares de ictiosis, el clima frío, el baño frecuente o por tiempo prolongado, especialmente en agua caliente, los jabones duros o detergentes y los jabones o lociones que contengan ciertas esencias o perfumes.⁵

La ictiosis vulgar o común, que es la forma más frecuente en aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es relativamente benigna. Los recién nacidos tiene en general, una piel normal y la enfermedad se manifestará en los primeros años de la vida. Las escamas de la ictiosis vulgar son prominentes en las superficies extensoras de las extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área del pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada. Aquí, las escamas pueden estar adheridas en el centro y "cuarteadas" (con fisuras superficiales en el estrato córneo) en los bordes. Es frecuente la queratosis folicular (pequeñas lesiones que dan un aspecto en papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas. Las palmas de las manos presentan una hiperlinealidad. A menudo también aparecen eczemas en la piel e incluso asma.³

La poiquilodermia congénita puede ser resultado de prácticas de consanguinidad. El diagnóstico de este síndrome es eminentemente clínico, aunque la biopsia de piel puede ayudar. El cuadro poiquilodérmico de las lesiones en cara, fotosensibilidad, fotodaño marcado, anormalidades oculares y en sus anexos, además del retraso en el crecimiento; son patrones muy sugestivos que se confirman al indagar sobre la práctica de consanguinidad y el patrón de herencia autosómico recesivo.²

• Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes se encuentran:

• Erupción eritematosa, reticulada y edematosa, que se inicia con más frecuencia en cara, desde los tres a seis meses de edad, que luego evoluciona a cambios poiquilodérmicos: atrofia, telangiectasias, hiper o hipopigmentación lineal (muy rara vez ausente), de esta forma se presentó en este paciente.

• Fotosensibilidad en 30 %, que en muchos casos puede producir bulas.

• Lesiones hiperqueratósicas en manos, pies, codos y/o tobillos en 33 % (luego de los dos años de edad).

• Anormalidades oculares: cataratas juveniles en 50 % (opacidad subcapsular anterior y posterior detectada entre los tres y siete años), keratocono, coloboma, estrabismo, ambliopía, discos ópticos oscuros, microftalmia, atrofia del nervio óptico, venas retiniales dilatadas y aneurismales, exoftalmos, atrofia corneal, esclerosis corneal, glaucoma congénito, atrofia corioretineal, fotofobia e hipertelorismo.³

En el municipio de estudio existe una gran diversidad de personas que presentan esta patología (genodermatosis), generalmente heredados de algún familiar diagnosticado; por lo que el principal objetivo de la presente investigación fue caracterizar el comportamiento de la genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez en el periodo de 2018-2019, con el fin de un mejor conocimiento, para así contrarrestar su incidencia y brindar un adecuado asesoramiento genético que beneficie la calidad de vida de los pacientes.