Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río

Autores/as

Palabras clave:

HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO MOLECULAR, MARCADORES POLIMÓRFICOS.

Resumen

Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Su expresión clínica está dada por el déficit o la ausencia de actividad de factores de la coagulación (factor VIII para la Hemofilia A y factor IX para la Hemofilia B) Se caracteriza por una marcada heterogeneidad genética, lo que hace complejo su diagnóstico por métodos moleculares directos. En Cuba, se dispone de estudios indirectos por técnica de ligamiento para la caracterización de familias que conviven con hemofilia.

Objetivo: describir los resultados de estudios moleculares indirectos en familias con antecedentes de hemofilia en Pinar del Río.

Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en el universo de nueve familias que agrupan 10 pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de hemofilia en Pinar del Río. La muestra se conformó con cinco familias, cuatro con hemofilia A y una con hemofilia B, a las que se realizó estudio molecular indirecto para diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal.

Resultados: las cinco familias resultaron informativas para los marcadores disponibles. Se identificaron nueve mujeres portadoras y se realizó diagnóstico prenatal de cuatro fetos, de ellos dos enfermos, uno sano y el otro pendiente de resultado. El marcador St14 resultó el más informativo para hemofilia A.

Conclusiones: la posibilidad de estudio molecular indirecto contribuye al diagnóstico, asesoramiento y manejo del riesgo de recurrencia de la hemofilia en cada genealogía de manera particular y se presenta como alternativa útil, aunque elemental, para la caracterización genotípica de las familias afectadas.

 

 


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Biografía del autor/a

Ana Ibis Carreño Garrido, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla. Pinar del Río. Cuba.

Especialista de primer grado en pediatría

Anitery Travieso Tellez, Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río

Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Especialista de primer y segundo grado en Genética Clínica. Profesor Asistente. Investigador Agregado

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Publicado

2022-07-18

Cómo citar

1.
Carreño Garrido AI, Travieso Tellez A, Valdés Sojo C. Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 18 de julio de 2022 [citado 31 de julio de 2025];26(4):e5604. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5604

Número

Sección

COMUNICACIÓN BREVE