Diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber: a propósito de un caso
Resumen
El estudio del feto utilizando ultrasonido en tiempo real es uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos tiempos, permitiendo obtener información acerca de su integridad anatómica y funcional, así como establecer el diagnóstico de defectos congénitos en las etapas tempranas del embarazo. El Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber fue originalmente reportado por Maurice Klippel y P. Trenaunay en 1900, el hallazgo clínico más frecuente es el angioma plano o nevus flammeus. Se presenta un caso de una gestante de 18 años, primigesta, con antecedente de salud previo, que acude a la consulta por presentar Hb AS. El estudio ecográfico realizado a las 22 semanas de gestación reveló marcada hipertrofia del miembro inferior izquierdo fetal asociado a hemangioma cavernoso gigante que afectaba pelvis, nalgas y genitales. Tales hallazgos guiaron al diagnóstico de Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Esta entidad clínica es considerada una rareza, siendo su diagnóstico prenatal ecográfico poco conocido por lo que se presenta el caso.
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Citas
1. Redondo P. Clasificación de las anomalías vasculares (tumores y malformaciones). Características clínicas e historia natural. Anales Sis San Navarra. 2004; 27 (1):9-25.
2. Parcana J, Balaguer M. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber .Haciendo una unidad clinica. Folia Dermatol. Lima sep./dic.2004;15 (3)
3. Tian XL, Kadaba R, YouSA, Liu M, Timur AA, Yang L, et al. Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome. Nature 2004; 427:592-4.
4.Timur AA, Sadgehour A, Graf M, Schwart S, Libby ED, Driscoll DJ, et al. Identification and molecular characterization of a "de novo" supernumerary ring chromosome 18 in a patient with Klippel-Trenaunay Syndrome. Ann Hum Genet. 2004; 68:353-36
5. Hofer T, Frank J, Itin PH.Klippel-Trenaunay syndrome in a monozygotic male twin: supportive evidence for the concept of paradominant inheritance.Eur J Dermatol.Sep-Oct2005; 15(5):341-3.
6. Méndez Sánchez Teresita de J., Otero Alba Isabel de la C., García García Ramiro, Pérez Tamayo Bertila. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso. Rev Cubana Oftalmol [revista en la Internet]. 2001 Jun [citado 2009 Abr 10]; 14(1): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762001000100008&lng=es
7. William J, Berger T, Dirk E. Andrew's diseases of the skin: Clinical Dermatology 2005. 10th ed Saunders: 585 ISBN 0721029210.
8. Avilés Izquierdo J.A, Suárez Fernández R, Lázaro Ochaíta P. Garcia Andrade C R: Síndrome de Klippel-Tren? unay. An. Med. Interna (Madrid) nov 2003; vol 20 ( 11) p 1-3
9. GoncalvezLF, Muñoz RojasMV, VitorelloD, Ternes Pereira E, PereimaM ,Saab NetoJA . Klippel-Trenaunay-Weber syndrome presenting as massive lymphangiohemangioma of the thigh: prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2000,vol.15(6)pp: 537-541
10. Jeong NY, Haeng SK, Hee SR. Prenatal sonographic diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: A case report Journal of Reproductive Medicine2005,vol.50(4): 291-294.
11. Garc F. Klippel Trenaunay-Weber Syndrome: A long term study of a singular case" [Abstracts for the 10 th World Congress on Pediatric Dermatology]. Pediatr Dermatol. 2004;21(3):397-398.
12. Lee A, Driscoll D, Gloviczki P.Evaluation and management of pain in patients with Klippel-Trenaunay syndrome: a review.Pediatrics.Mar2005; 115(3):744-10.
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