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Actualización sobre las bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X
Resumen
Introducción: las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de base genética debido a alteraciones cuantitativas o funcionales de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. De acuerdo a su patrón de herencia pueden ser autosómicas dominantes y recesivas o ligadas al X.
Objetivo: describir las bases genéticas y las perspectivas terapéuticas de la Agammaglobulinemia ligada al X.
Métodos: se realizó una revisión de la literatura mediante una búsqueda de información en las bases de datos Medline/PubMed, Bireme (Scielo, Lilacs) y la biblioteca médica Cochrane en los meses de octubre y noviembre de 2023.Se empleó una fórmula de búsqueda avanzada. Desarrollo: en la actualidad se han descrito más de 350 inmunodeficiencias primarias, de las cuales en más de 250 se ha mapeado el gen responsable y se sospecha que unos 3000 genes podrían estar relacionados con su origen. La Agammaglobulinemia ligada al X resulta de la pérdida de variantes de función en el gen de la tirosina quinasa de Bruton con locus génico en el brazo largo del cromosoma X en el que se han descrito más de 700 mutaciones exónicas e intrónicas.
Conclusiones: la complejidad del diagnóstico molecular de estos trastornos radica en el hecho de la gran heterogeneidad genética que presentan. La terapia de reemplazo de inmunoglobulinas sigue siendo la principal herramienta terapéutica. La edición genética constituye un promisorio enfoque para tratar la Agammaglobulinemia ligada al X y los errores innatos de la inmunidad en sentido general.
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