Síndrome de distrofia miotónica tipo I

Autores/as

  • Pedro Ramírez Sosa Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructor. Policlínico "Ernesto Guevara de la Serna". Pinar del Río.
  • Vilma Ester Valladares Jiménez Licenciada en Defectología. Policlinico Universitario "Raúl Sánches". Pinar del Río. Instructora.

Palabras clave:

Hipotonía muscular, Distrofia Miotónica tipo I, Enfermedad de Steinert.

Resumen

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3. Se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. Desde el punto de vista clínico se manifiesta por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular, siendo sus características más frecuentes la debilidad muscular lenta pero progresiva, atrofia muscular y el fenómeno miotónico.
Presentación del caso: paciente de 52 años de edad que fue visitado en su hogar durante el estudio de personas con discapacidad realizado en el cantón Quito, ya que tenía el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert a partir del cual se examina al resto de la familia y se encuentran signos y síntomas de la enfermedad en 3 familiares del propósito.
Conclusiones: no existe un sistema de asesoramiento genético en la comunidad que permita a la familia y al paciente con Distrofia Miotónica de Steinert la realización tanto de un seguimiento de su enfermedad como el conocimiento del nivel de recurrencia para este tipo de trastorno.

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Citas

1. Zaki M, Boyd PA, Impey L, Roberts A, Chamberlain P. Congenital myotonic dystrophy: prenatal ultrasound findings and pregnancy outcome. Ultrasound Obstet Gynecol[internet]. 2007[citado30 de noviembre 2011];29:284-8. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.3859/full

2. De León MB, Cisneros B. Myotonic dystrophy 1 in the nervous system: from the clinic to molecular mechanisms. J Neurosci Res[internet] 2008 [citado 30 de noviembre 2011]; 86: 18-26. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jnr.21377/full

3. Muraoka H, Negoro N, Terasaki F et al.Re-entry circuit in ventricular tachycardia due to focal fatty-fibrosis in a patient with myotonic dystrophy. Intern Med[internet]. 2005[citado 24 de noviembre 2011]; 44:129-135. Disponible en: http://ci.nii.ac.jp/search?q=Re-entry+circuit+in+ventricular+tachycardia+due+to++++focal+fatty-fibrosis+in+a+patient+with+myotonic+dystrophy&range=0&count=&sortorder=&type=0

4. Huson S. Myotonic dystrophy-time to improve patient care and prepare for pathogenesis based treatments. European Journal of Human Genetics[internet]. 2005[citado 30 de noviembre 2011]; 13(12):1312-1312. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v13/n12/full/5201500a.html

5. Martorell L, Cobo AM, Baiget M, Naud M, Poza, Parra J. Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counseling in DM1 families. Prenatal Diagnosis[internet]. 2007[citado 21 de diciembre 2010]; 27: 68-72.? Disponible en:? http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.1627/abstract

6. Klein A, Clement E, Mercuri E, Muntoni F. Differential diagnosis of congenital muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol[internet]. 2008[citado 30 de noviembre 2011]; 12: 371-7 Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090379807001869

7. Guimarães AS, Suazo GI, Nagahashi Marie SK. Fenómeno miotónico orofacial en pacientes con distrofia miotónica de Steinert. Avances en Odontoestomatología[internet]. 2010 May-Jun[citado 21 de septiembre 2011]; 26 (3):139-142 Disponible en: http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA?articuloId=751369&donde=castellano&zfr=0

8. Schara U, Schoser BG. Myotonic dystrophies type 1 and 2: a summary on current aspects. Semin Pediatr Neurol[internet]. 2006[citado 22 de diciembre 2011]; 13: 71-9. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1071909106000921

9. Castel A.L., Cleary J.D. and Pearson C.E. Repeat instability as the basis for human diseases and as a potential target for therapy. Nat Rev Mol Cell Biol, 2010[citado diciembre 2010]; 11, 165-170. Disponible en: http://www.nature.com/nrm/journal/v11/n3/abs/nrm2854.html

10. Sayed AT, Moran PA. Myotonic dystrophy in pregnancy `a salutary tale'. J Obstet Gynaecol 2006[citado diciembre 2010]; 26(3): 258-60.? Disponible en:? http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=17694284

11. Argov Z, de Visser M. What we do not know about pregnancy in hereditary neuromuscular disorders. Neuromuscular Disorders 2009; 19(10): 675-9. disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896609005719.

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Publicado

2013-08-28

Cómo citar

1.
Ramírez Sosa P, Valladares Jiménez VE. Síndrome de distrofia miotónica tipo I. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de agosto de 2013 [citado 29 de agosto de 2025];17(4):172-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/652

Número

Vol. 17 Núm. 4 (2013)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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