Fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1

Resumen

Introducción: en la distrofia miotónica tipo 1 existe amplia variabilidad fenotípica que dificulta llegar al diagnóstico definitivo y este se retrasa más allá de un año, lo que se conoce como odisea diagnóstica.

Objetivo: identificar el fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1.

Métodos: el estudio observacional de casos y controles, incluyó 97 casos enfermos y 194 personas sanas de Pinar del Río, Cuba. Se comparó las características fenotípicas por sistemas de órganos y se ajustó un modelo de regresión logística multivariado por el método paso a paso y árbol de clasificación.

Resultados: la odisea diagnóstica en la enfermedad es de 7,2 años. Las dismorfias de la región cráneo facial tienen una alta probabilidad de asociación con la enfermedad con OR 116,681 (IC de 95 %: 49,134-277,090), le sigue las alteraciones del Sistema osteomioarticular con OR de 78,076 (IC de 95 %: 29,636-205,687).  En el grupo de casos, las dismorfias más frecuentes son: debilidad muscular (80 / 82,5 %) seguida de miotonía (71 / 73,2 %), escoliosis y alteración de la marcha (69 / 71,1 %). Por el modelo de regresión logística algunas de las variables asociadas a la enfermedad fueron: dos o más manifestaciones del Sistema osteomioarticular, ptosis palpebral, mejillas hundidas, alteración en la disposición dental, así como las alteraciones de la glicemia        

Conclusiones: existe una odisea diagnóstica en la enfermedad que deriva en aumento de las comorbilidades y la discapacidad. Para el diagnóstico precoz es fundamental, complementar al método clínico las herramientas estadísticas.