Caracterización de los trastornos de pigmentación y la hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg

Fidel Castro-Pérez; Yohan Michel Santalla-Labrador

Caracterización de los trastornos de pigmentación y la hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg

Fidel Castro-Pérez, Yohan Michel Santalla-Labrador

Texto completo:

PDF

Resumen

Introducción: Los trastornos de la pigmentación y la hipoacusia son dos de los síntomas principales del síndrome de Waardenburg. Se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río una familia con 26 individuos vivos portadores de esta entidad genética algunos los cuales presentan trastornos de pigmentación e hipoacusia.

Objetivo: caracterizar los trastornos de la pigmentación y la hipoacusia en personas afectadas por síndrome de Waardenburg.

Métodos: se desarrolló una investigación longitudinal, prospectiva y descriptiva en el municipio Sandino de enero de 2009 a enero de 2017, mediante la utilización del método clínico epidemiólogo. La población objeto de estudio fueron las 221 personas de una familia del municipio Sandino, la muestra quedó definida por las 26 personas diagnosticados con Síndrome de Waardenburg. Para el análisis de los resultados se utilizó la estadística descriptiva.

Resultados: las 16 personas con hipoacusia presentaron trastornos de la pigmentación del cabello, y en menor proporción de la piel.

Conclusiones: la investigación incorpora aspectos importantes de la hipoacusia asociados a trastornos de la pigmentación en la piel y el cabello en los casos afectados por síndrome de Waardenburg no descritos anteriormente, que ofrece la posibilidad de mostrarlos de manera novedosa para enriquecer y actualizar el conocimiento de esta entidad.

Palabras clave

SÍNDROME DE WAARDENBURG/epidemiología; TRASTORNOS DE PIGMENTACIÓN; PÉRDIDA AUDITIVA.

Referencias

Santana Hernández E, Tamayo Chang VJ. Síndrome Waardenburg: presentación de una familia afectada. Rev Gaceta Médica Espirituana [internet]. 2015 [citado 21/06/2024]; 17(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/gme/v17n3/GME20315.pdf

Salah S, Meiner V, Abumayaleh A, Asafra A, Al-Sharif T, Al-Fallah O, et al. Biallelic variants in PAX3 cause Klein syndrome. Clin Genet[Internet]. 2022 Sep[citado28/03/2024]; 102(3): 223-7. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35607853/

Shin J, Lee EK. Rhegmatogenous Retinal Detachment in Waardenburg Syndrome: A Case Report. Korean J Ophthalmol[Internet]. 2022 Oct[citado 28/03/2024]; 36(5): 468-70.Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9582499/

Imperato PJ, Imperato GH. Clinical Manifestations of Waardenburg syndrome in a Male Adolescent in Mali, West Africa. J Community Health[Internet]. 2015 feb[acceso 12/01/2021]; 40(1): 103-9. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25224968/

Cabrera Domínguez NB, Breto Rodríguez AG, Castro Márquez M, Milián Casanova RI. Piebaldismo en un recién nacido: leucodermia rara. Rev Ciencias Médicas Pinar del Río [internet]. 2013 ene- feb [citado 03/10/2024]; 17(1): 92-99. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000100010

Aviña Fierro JA, Hernández Aviña DA. Piebaldismo, albinismo parcial en cabello y piel. Rev Cubana Pediat [internet]. 2014 abr- jun [citado 03/10/2021]; 86(1): 93-97. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000100011

Bondurand N, Dastot Le Moal F, Stanchina L, Collot N, Baral V, Marlin S, et al. Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg syndrome types 2 and 4. Am J Hum Genet[internet]. 2007 December[acceso 12/01/2021]; 81(6): 1169 - 85. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17999358/

Chen L, Wang L, Chen L, Wang F, Ji F, Sun W, et al. Transcript Profiles of Stria Vascularis in Models of Waardenburg Syndrome. Neural Plast[Internet].2020 Aug [citado 28/03/2023]; 2020: 29081-2. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7416267/

Knebel D, Rudolph G, Herold T, Priglinger S. Waardenburg's Syndrome Type IIA with Partial Albinism. Klin Monbl Augenheilkd[Internet]. 2022 Dec[citado 28/03/2023]; 239(12): 1467-70. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34571549/

Li X, Gao X, Huang S, Han M, Kang D, Yang J, et al. Establishment of an iPSC line (CPGHi005-A) from a patient with Waardenburg syndrome carrying a heterozygous SVA-F retrotransposon insertion into SOX10. Stem Cell Res[Internet]. 2022 Jul[citado 28/03/2023]; 62: 1028-31. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35691110/

WeiLiang Ng B, SoonYit Lee J, Toh TH, Ngu LH. Neurological Waardenburg-Shah syndrome: a diagnostic challenge in a child with skin hypopigmentation and neurological manifestation. BMJ Case Rep[Internet]. 2022 Jun[citado 28/03/2023]; 15(6): e250-360.Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35725288/

Zhang L, Wan Y, Wang N. Waardenburg syndrome type 4 coexisting with open-angle glaucoma: a case report. J Med Case Rep[Internet]. 2022 Jul[citado 28/03/2023]; 16(1): 264. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35790984/

Albarry MA, Latif M, Alreheli AQ, Awadh MA, Almatrafi AM, Albalawi AM, et al. Frameshift variant in MITF gene in a large family with Waardenburg syndrome type II and a co-segregation of a C2orf74 variant. PLoS One[Internet]. 2021 Feb[citado 28/03/2023]; 16(2): e02466-7.Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33571247/

Ma J, Ming C, Lin K, Zhao LP, Bi XY, Li G, et al. Analysis of genetic characteristics in two Chinese children of type Ⅱ Waardenburg syndrome. Zhonghua Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi[Internet]. 2021 Jan[citado 28/03/2023]; 56(1): 47-54. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33472302/

Lebeko K, Bosch J, Nzeale Noubiap JJ, Dandara D, Wonkam A. Genetics of hearing loss in Africans: use of next generation sequencing is the best way forward. Rev Pan Afr Med J[internet]. 2015[acceso 12/01/2021]; 20: 383. Disponible en: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4499266

Carrascosa Romero MA, De Cabo de la Vega C. Neurocristopathies: role of Glial Cells, Genetic Basis and Relevance of Brain Imaging for Diagnosis. Neuroimaging - Clinical Applications[internet]; 2012[acceso 12/01/2021]. 109-128. Disponible en: https://www.chospab.es/biblioteca/libros/Neurocristopathies.pdf

Vásconez Vanegas AP. Hipoacusia neurosensorial como enfermedad neurodegenerativa en la infancia. Universidad Católica de Cuenca. Ecuador[internet]. 2020 [acceso 12/01/2021]; 1: 17-60. Disponible en: https://dspace.ucacue.edu.ec/items/d78cf985-ec54-4161-a4f8-e476915a1e2f

Bravo C. Detección temprana de la hipoacusia y antecedentes de riesgo auditivo [tesis en Internet]. Buenos Aires, Argentina: Universidad Fasta. Facultad de Ciencias Médicas[internet]; 2018 [citado 04/06/2021]. Disponible en: Disponible en: http://redi.ufasta.edu.ar:8082/jspui/handle/123456789/1642

Lantigua Cruz A, et al. Introducción a la Genética Médica. 2 ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas[internet]; 2011[acceso 12/01/2021]. Disponible en: http://www.ecimed.sld.cu/2011/11/10/introduccion-a-la-genetica/

Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.