Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis

Resumen

Introducción: la mucopolisacaridosis tipo I o Síndrome de Hurler es un trastorno metabólico genético poco común, causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa necesaria para descomponer los mucopolisacáridos. Esta deficiencia conduce a la acumulación progresiva de glucosaminoglicanos en los lisosomas, lo que resulta en disfunción multisistémica.

Objetivo: determinar el comportamiento de la mucopolisacaridosis tipo I.

Métodos: La metodología utilizada es la revisión sistemática basada en componentes del método PRISMA 2020, siguiendo directrices de la diligencia en pacientes con MPS tipo I que implicó la aplicación de un enfoque riguroso en la identificación y selección de estudios pertinentes, la extracción y síntesis de datos de manera metodológica de plataformas digitales de base de datos científicos.

Resultados: la revisión realizada según la metodología PRISMA 2020, resalta que al ser la MPS tipo I una enfermedad rara, enzimática, crónica e irreversible, se presenta en niños aparentemente saludables cuyos antecedentes familiares pueden o no tener la condición. El tratamiento consiste en dos modalidades: TRE con laronidasa y el trasplante de células hematopoyéticas (TCH) con beneficios limitados y riesgos potenciales, de ahí la necesidad de evaluaciones permanentes y de un seguimiento multidisciplinario del paciente.

Conclusiones: Estos hallazgos respaldan la importancia del diagnóstico oportuno para evitar que sea subdiagnosticada, la intervención terapéutica y el cuidado de enfermería para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida. Al ser una enfermedad rara es necesario investigaciones continuas para mejorar la comprensión y el manejo de la MPS.