Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

Autores/as

  • Mirta Caridad Campo Díaz Especialista de Segundo Grado en Hematología y Pediatría. Profesora Auxiliar y Consultante. Investigadora Auxiliar. Máster en Atención Integral al Niño. Hospital Provincial Pediátrico Docente “Pepe Portilla”. Pinar del Río.
  • Abel Fortún Campo Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Oftalmología. Diplomado en neuro-oftalmología. Instructor. Máster en Longevidad Satisfactoria. Hospital General Docente “Abel Santamaría”. Pinar del Río.
  • Aimara Beades Martínez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Oftalmología. Máster en Longevidad Satisfactoria. Hospital General Docente “Abel Santamaría”. Pinar del Río.
  • Yumnary Gato Santiesteban Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Hematología. Instructora. Hospital Pediátrico Docente “Pepe Portilla”. Pinar del Río.
  • César Valdés Sojo Especialista de Primer Grado en Hematología. Pinar del Río.Hospital Pediátrico Docente “Pepe Portilla”. Pinar del Río.

Palabras clave:

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, trastornos de la coagulación

Resumen

Introducción: el síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno fibrilar o las enzimas comprometidas en la modificación post-translacional de dichos colágenos caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se manifiesta frecuentemente por un cuadro clínico de hipermovilidad articular con hiperextensibilidad asociado a anomalías cutáneas.
Objetivo: evaluar si existe un defecto de la coagulación específico que forme parte de la enfermedad para definir un diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento en las distintas instancias de salud.
Material y método: con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica.
Resultados: no se encontró predominio de género y los antecedentes familiares sugestivos de la enfermedad estuvieron presentes en casi la mitad de los pacientes, predominando la vía materna. La historia de tendencia familiar hemorrágica fue positiva en 36 casos. Las manifestaciones encontradas en los pacientes fueron las descritas para la entidad, destacándose la existencia de sangramiento predominantemente cutáneo-mucoso o por procederes invasivos en 181 niños asociado a la presencia de macroplaquetas y plaquetas dispersas en el extendido periférico.
Conclusiones: los resultados obtenidos indican la existencia de trastornos cualitativos plaquetarios que debe evaluarse mediante estudios más específicos de la coagulación no disponibles en la provincia que incluya la agregación y la función plaquetaria.

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Publicado

2013-06-28

Cómo citar

1.
Campo Díaz MC, Fortún Campo A, Beades Martínez A, Gato Santiesteban Y, Valdés Sojo C. Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de junio de 2013 [citado 18 de septiembre de 2025];17(3):16-24. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/669

Número

Vol. 17 Núm. 3 (2013)

Sección

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