Síndrome de Regresión Caudal con Ausencia de Sacro. A propósito de un caso
Palabras clave:
Agenesia, Sacro, Regresión Caudal, ANODONCIA; SACRO; REGRESIÓN; CAUDAL., ANODONTIA; SACRUM; REGRESSION; CAUDAL.Resumen
Introducción: el Síndrome de Regresión Caudal con Ausencia de Sacro es una malformación congénita rara, caracterizada por la ausencia parcial o total del sacro, asociada a anomalías vertebrales, genitourinarias y gastrointestinales. Su diagnóstico se basa en estudios de imagen y el tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario, que incluye manejo ortopédico, urológico y gastrointestinal.
Objetivo: presentar un caso clínico de Síndrome de Regresión Caudal, destacando su manifestación clínica, diagnóstico y manejo.
Presentación de caso: recién nacida, sexo femenino, producto de parto distócico a las 34,4 semanas, que ingresa a los 50 minutos de vida por salida de líquido transvaginal moderado desde siete horas previas. La madre con antecedentes de diabetes gestacional. Al ingreso neonatal, presenta puntaje Score MAMA de 0. A los 20 minutos de vida presentó desaturación al 79 %, sin signos de dificultad respiratoria, requiriendo oxígeno a flujo libre e ingreso a neonatología para evaluación. Estudios de imagen evidenciaron ausencia de sacro y anomalías vertebrales lumbosacras.
Conclusiones: la entidad evaluada es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el desarrollo del extremo inferior de la columna, asociado a diabetes materna y factores ambientales. Su presentación clínica es variable, desde alteraciones esqueléticas hasta malformaciones viscerales complejas. El diagnóstico prenatal y postnatal oportuno es clave para optimizar el manejo. El tratamiento es multidisciplinario y personalizado, integrando control metabólico, cirugías correctivas y terapias de rehabilitación para mejorar la calidad de vida y la funcionalidad del paciente.
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Citas
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