Explorando casos complejos de paternidad: desentrañando la isodisomía uniparental materna, las mutaciones del cromosoma y el quimerismo sanguíneo tetragamético
Palabras clave:
PATERNIDAD, TRASTORNOS, MUTACIÓN, CROMOSOMAS.Resumen
Introducción: Los estudios de paternidad mediante análisis genéticos, basados en STRs, secuencias repetitivas de ADN, son fundamentales para determinar relaciones biológicas. La recolección de muestras de ADN, la amplificación mediante PCR y la comparación de perfiles de STRs garantizan alta precisión. Estas pruebas, esenciales en contextos legales, también tienen aplicaciones en genealogía y forense. A pesar de sus avances, surgen desafíos éticos y legales, destacando la importancia de manejar los resultados con sensibilidad. La evolución tecnológica promete pruebas más accesibles y precisas, pero su implementación debe considerar cuidadosamente implicaciones éticas y emocionales.
Objetivo: analizar la metodología y resultados de estudios de paternidad genéticos en STRs, destacando su importancia en contextos legales y personales.
Métodos: El estudio se desarrolló mediante una investigación estructurada en repositorios especializados. Se aplicó metodología PRISMA para incluir revisiones sistemáticas y metaanálisis, garantizando calidad y autenticidad de las fuentes.
Resultados: Los análisis de paternidad basados en STRs demostraron ser altamente precisos y se utilizaron en diversas áreas, desde disputas legales hasta la genealogía. Además, se exploraron avances en pruebas prenatales y su aplicación en otras ramas científicas.
Conclusiones: Los estudios revelaron la importancia de la tipificación extendida, la genómica forense y la superación de limitaciones de técnicas estándar en casos de paternidad complejos. La necesidad de considerar diversas metodologías para obtener conclusiones precisas y confiables destacó la importancia de enfrentar dilemas éticos y legales vinculados al uso de pruebas de paternidad.
Descargas
Citas
1. Department of Health NHD England. NHS public health funtions agreement 2015-2016. London: PHE publications [Internet]; 2014 Dec [citado 25/09/2024]. Disponible en: https://assets.publishing.service.gov.uk/media/5a7509c340f0b6360e472d79/No16_NHS_Downs_Syndrome_Screening_Trisomy_21.pdf
2. Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman´s risk of having a pregnancy associated with Down´s syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. Br J Obstet Gynecol[Internet]. 1987[citado 25/09/2024]; 94(5): 387- 402. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.1987.tb03115.x
3. Chitayat D, Langlois S, Wilson RD. Prenatal screening for fetal aneuploidy in singleton pregnancies. J Obstet Gynaecol Can[Internet]. 2011[citado 25/09/2024]; 33(7):736- 50. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21749752/
4. NHS. National Down’s syndrome screening programme for England. National specification for risk calculation software and guiance on implementtation [Internet]. London: Public Health England publications; 2013 [citado 25/09/2019]. Disponible en: https://www.gov.uk/government/publications/downs-syndrome-screening-risk-calculation-software-requirements
5. Palomaki GE, Bradley LA, McDowell GA, Down Syndrome Working Group, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Technical standards and guidelines: Prenatal screening for Down syndrome. Genet Med[Internet]. 2005[citado 25/09/2024]; 7(5):344-54. Disponible en: https://doi.org/10.1097/01.gim.0000167808.96439.f3
6. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO, et al. ISUOG practice guidelines: Performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol[Internet]. 2013[citado 25/09/2024]; 41(1): 102-13. Disponible en: https://doi.org/10.1002/uog.12342
7. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Guía de Asistencia Práctica. Guía de Exploración ecográfica del 1er trimestre. Progr Obstet Ginecol[Internet]. 2022[citado 25/09/2024]; 65: 240-290. Disponible en: https://sego.es/documentos/progresos/v65-2022/n6/05%20Gui%CC%81a%20de%20la%20exploracio%CC%81n%20ecogra%CC%81fica%20del%20I%20trimestre.pdf
8. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Progr Obstet Ginecol[Internet]. 2018[citado 25/09/2024]; 61(6): 605-629. Disponible en: https://sego.es/documentos/progresos/v61-2018/n6/GAP-CRIBADO-%20250918.pdf
9. Cuckle H, Platt LD, Thornburg LL, Bromley B, Fuchs K, Abuhamad A, et al. Nuchal Translucency Quality Review (NTQR) program: First one and half million results. Ultrasound Obstet Gynecol[Internet]. 2015[citado 25/09/2024]; 45: 199-204. Disponible en: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/uog.13390
10. NHS. Screening Programmes . Fetal anomaly screening programme standards. Screening standards for the Fatal Anomaly Screeninng Programme (FASP). NHS England[Internet]; 2015[citado 25/09/2024]. Disponible en: https://www.gov.uk/government/publications/fetal-anomaly-screening-programme-standards
11. Sullivan-Pyke C, Dokras A. Preimplantation genetic screening and preimplantation genetic diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am[Internet]. 2018[citado 25/09/2024]; 45(1): 113-125. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.009
12. Burke W, West K. Preimplantation genetic testing for genetic kidney disease: Addressing moral uncertainties and access inequity. Clin J Am Soc Nephrol[Internet]. 2020[citado 25/09/2024]; 15(9): 1231-1233. Disponible en: https://doi.org/10.2215/CJN.11790720
13. Martello CL, Kulmann MIR, Donatti LM, Bos-Mikich A, Frantz N. Preimplantation genetic testing for aneuploidies does not increase success rates in fresh oocyte donation cycles: a paired cohort study. J Assist Reprod Genet[Internet]. 2021[citado 25/09/2024]; 38(11): 2909-14. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10815-021-02339-2
14. Greco E, Litwicka K, Minasi M, Cursio E, Greco P, Barillari P. Preimplantation genetic testing: Where we are today. Int J Mol Sci[Internet]. 2020[citado 25/09/2024]; 21(12): 4381. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms21124381
15. Harper J. Preimplantation genetic screening. J Med Screen[Internet]. 2018[citado 25/09/2024]; 25(1): 1-5. Disponible en: https://doi.org/10.1177/0969141317691797
16. Jeremić A, Vuković D, Subanović S, Broćić J, Macanović B. Preimplantation genetic testing. Srpski Med Cas Lek Kom[Internet]. 2021[citado 25/09/2024]; 2(2). Disponible en: https://doi.org/10.5937/smclk2-30790
17. Putra NE. Preimplantation genetics diagnosis: Ethical and legal aspects. In International Conference on Law, Economics and Health (ICLEH 2020) [Internet]; 2020 May[citado 25/09/2024]. Disponible en: https://doi.org/10.2991/aebmr.k.200513.102
18. Kar B, Aftab A. Preimplantation genetic diagnosis in India: The current scenario and potential developments. J Fetal Med[Internet]. 2018[citado 25/09/2024]; 5: 107-112. Disponible en: https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1007/s40556-018-0159-1.pdf
19. Sciorio R, Aiello R, Irollo AM. Review: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) as a reproductive option in patients with neurodegenerative disorders. Reprod Biol[Internet]. 2021[citado 25/09/2024]; 21(1): 100468. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.repbio.2020.100468
20. Handyside A. 'Designer babies' almost thirty years on. Reproduction[Internet]. 2018[citado 25/09/2024]; 156(1): F75-F79. Disponible en: https://doi.org/10.1530/rep-18-0157
21. King DS. Preimplantation genetic diagnosis and the ‘new’ eugenics. J Med Ethics[Internet]. 1999[citado 25/09/2024]; 25(2): 176-182. Disponible en: https://doi.org/10.1136/jme.25.2.176
22. Wu X, Guan J, Peng H, Wang Q. Preimplantation genetic diagnosis of hereditary hearing loss: a narrative review. J Bio-XResearch[Internet]. 2021[citado 25/09/2024]; 4(4): 137-144. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1097/JBR.0000000000000106
23. De la Torre Núñez E del C. Uztariz Fajardo FJ. Advances in genetic identification and DNA profile analysis in forensic biology. Antomía Digital. Ciencias Forences[Internet]. 2024[citado 25/09/2024]; 7(2.2). Disponible en: https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/3173
24. Harvey JS. Preimplantation Genetic Diagnosis: Prenatal Testing for Embryos Finally Achieving Its Potential. J Cli Med[Internet]. 2014[citado 25/09/2024]; 3(1): 280-309. Disponible en: https://doi.org/10.3390/jcm3010280
25. Mumusoglu S, ekir Telek S, Ata Baris. Preimplantation genetic testing for aneuploidy in unexplained recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Fertil Steril[Internet]. 2025[citado 25/03/2025]; 123(1): 121-136. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2024.08.326
26. Brezina PR, Zhao Y. The ethical, legal, and social issues impacted by modern assisted reproductive technologies. Obstet Gynecol Int[Internet]. 2012[citado 25/09/2024]; 2012: 686253. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2012/686253
27. Kayser M, Knijff P. Improving human forensics through advances in genetics, genomics and molecular biology. Nat rev genet[Internet]. 2011[citado 25/09/2024]; 12(3): 179-92. Disponible en: https://doi.org/10.1038/nrg2952
28. Mo S, Liu Y, Wang S, Bo X, Li Z, Chen Y, et al. Exploring the efficacy of paternity and kinship testing based on single nucleotide polymorphisms. Forensic Sci Int Genet[Internet]. 2016[citado 25/09/2024]; 22: 161-168. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.02.012
29. Trent RJ. Forensic Medicine and Science. En Molecular Medicine. Elsevier[Internet]; 2005[citado 25/09/2024]: 221-236. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780126990577500096
30. Bishai D. A national sample of US paternity tests: do demographics predict test outcomes? TRANSFUSION[Internet]. 2006[citado 25/09/2024]; 46(5): 849-853. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1537-2995.2006.00806.x
31. Bellis M, Hughes K, Hughes S, Ashton J. Measuring paternal discrepancy and its public health consequences. J Epidemiol Community Health[Internet]. 2005[citado 25/09/2024]; 59(9): 749-54. Disponible en: https://doi.org/10.1136/jech.2005.036517
32. Kerr SP, Kerr W, Xu T. “Personality Traits of Entrepreneurs: A Review of Recent Literature”, Foundations and Trends R in Entrepreneurship. 2018; 14(3): 279–356. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1561/0300000080
33. Jianf Y, Xiao YX, et al. Maternal uniparental isodisomy for chromosome 6 in 2 prenatal cases with IUGR: case reportand and literature review. Molecular Cytogenetics[Internet]. 2024[citado 25/09/2024]; 17(1). Disponible en: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-023-00670-0
34. Manuset-Lupo A, Henke J, Henke L, Blank C, Ernsting A, Kozlowski P, et al. A paternity case with three genetic incompatibilities between father and child due to maternal uniparental disomy 21 and a mutation at the Y chromosome. Forensic Science International: Genetics[Internet]. 2009[citado 25/09/2024]; 3(2): 141-43. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2008.09.010
35. Tabrizi A, Hejazi A, Hosseini M. An Unusual Case0020in Paternity Testing Nineteen Autosomal Short Tandem Repeat Typing and 12 X-Chromosome Markers Could Not Clarify the Case. Am J Forensic Med Pathol[Internet]. 2013[citado 25/09/2024]; 34(4): 328-30. Disponible en: https://doi.org/10.1097/paf.0000000000000061
36. Doniec A, Luczak W, Wróbel M, Janula M, Ossowski A, Grzmil P, et al. Confirmation of Paternity despite Three Genetic Incompatibilities at Chromosome 2. Genes(Basel) [Internet]. 2021[citado 25/09/2024]; 12(1): 62. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes12010062
37. Yu Q, Li Q, Gao S, Su Y, Deng Z. Congenital Tetragametic Blood Chimerism Explains a Case of Questionable Paternity. Journal of Forensic Sciences[Internet]. 2011[citado 25/09/2024]; 56(5): 1346-48. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1556-4029.2011.01794.x
38. Barash M, Reshef A, Voskoboinik L, Zamir A, Motro U, Gafny R. A Search for Obligatory Paternal Alleles in a DNA Database to find an Alleged Rapist in a Fatherless Paternity Case. J Forensic Sci[Internet]. 2012[citado 25/09/2024]; 57(4): 1098-1101. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1556-4029.2012.02095.x
39. González-Herrera LJ, García-Aceves ME, Domínguez-Cruz MD, López-González PN, Sosa-Escalante JE, Rangel-Villalobos H. A four-step mutation at D22S1045 in one complex paternity case when the brother of the alleged father hypothesis is evaluated. Int J Legal Med[Internet]. 2020[citado 25/09/2024]; 134(5): 1647-1652. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00414-020-02312-1
40. Laron Z, Dickerman Z, Zamir R, Galatzer A. Paternity in Klinefelter’s Syndrome A Case Report. Archives of Andrology[Internet]. 2009[citado 25/09/2024]; 8(2):149-151. Disponible en: https://doi.org/10.3109/01485018208987032 .
41. Soler A, Sánchez A, Margarit E, Badenas C, Milà M. Diagnóstico prenatal de disomía uniparental. Diagn Prenat[Internet]. 2013[citado 25/09/2024]; 24(3):108–16. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-diagnostico-prenatal-disomia-uniparental-S2173412713000395
42. Talantova OE, Koltsova AS, Tikhonov AV, Pendina AA, Malysheva OV, Tarasenko OA,et al. Prenatal detection of trisomy 2: Considerations for genetic counseling and testing. Genes (Basel) [Internet]. 2023[citado 25/09/2024]; 14(4): 913. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes14040913
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).