Manifestaciones retinianas atípicas en un paciente con esclerosis tuberosa

Autores/as

Palabras clave:

ESCLEROSIS TUBEROSA; FONDO DE OJO; IMAGEN ÓPTICA; TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA. , TUBEROUS SCLEROSIS; FUNDUS OCULI; OPTICAL IMAGING; TOMOGRAPHY, OPTICAL COHERENCE., ESCLEROSE TUBEROSA; FUNDO DE OLHO; IMAGEM ÓPTICA; TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA.

Resumen

Introducción: La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara con manifestaciones multisistémicas, incluyendo lesiones retinianas. Las manchas hipodensas y drusen son hallazgos poco descritos en la literatura. Objetivos: Presentar un caso de Esclerosis Tuberosa con alteraciones retinianas atípicas para contribuir al conocimiento de sus manifestaciones oftalmológicas. Métodos: Estudio descriptivo basado en revisión de historia clínica, examen oftalmológico con retinografía y tomografía de coherencia óptica. Presentación del caso: Paciente femenina de 25 años con antecedentes de esclerosis tuberosa, que presenta manchas hipodensas retinianas y drusen bilaterales, sin afectación visual significativa. Conclusiones: Este caso resalta la importancia del examen oftalmológico en pacientes con ET para detectar alteraciones retinianas tempranas, incluso en ausencia de síntomas.

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Biografía del autor/a

Yunaisy Barrera Villar, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Hospital General Docente Abel Santamaría Cuadrado, Pinar del Rio, Cuba.

Especialista de primer grado en oftalmologia y Medicina General Integral

Nayaris Gómez Martínez, Hospital General Docente "Abel Santamaría Cuadrado"

Oftalmóloga. Servicio de Glaucoma y Catarata. Centro Oftalmológico Pinar del Río

Nairovys Gómez Martínez, Universidad Regional de los Andes, Ambato, Ecuador.

Licenciada en enfermeria.Master en Urgencias en APS.Profesor Asistente .

Raul Socarras Llabona, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Hospital General Docente Abel Santamaría Cuadrado, Pinar del Rio, Cuba.

Especialista de primer grado en Medicina General Integral y Oftalmologia

Citas

1. Northrup H, Krueger DA. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International TSC Consensus Conference. Pediat Neurol[Internet]. 2013[citado 21/07/2025]; 49(4): 243–254. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001

2. Maio T, Lemos J, Moreira J, Sampaio F. Tuberous sclerosis complex: a clinical case with multiple ophthalmological manifestations. BMJ Case Rep[Internet]. 2018[citado 21/07/2025]; 2018: bcr2018226662. Disponible en: https://doi.org/10.1136/bcr-2018-226662

3. Ministerio de Salud Pública (Cuba). Protocolo Nacional para el Manejo de la Esclerosis Tuberosa. La Habana: MINSAP; 2023.

4. Pérez-García LF, Álvarez-Barrios A, Santana-Ríos Z, García-Rodríguez LM. Enfermedades raras en Cuba: desafíos y estrategias de atención. Rev Cubana Genet[Internet]. 2023[citado 21/07/2025]; 14(2): e245. Disponible en: https://revgeneticavb.sld.cu/index.php/gen/article/view/245

5. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. ORPHA: 273 Distrofia miotónicamiotónica de Steinert : Orphanet[Internet]; 2023 [citado 11/01/2024]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_HPOTerms.php?lng=ES&data_id=77&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu

6. Hodgson N, Kinori M, Goldbaum MH, Robbins SL. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a review. Clin Exp Oftalmol[Internet]. 2017[citado 21/07/2025]; 45(1): 81-86. Disponible en: https://pubmed-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/27447981/

7. Shields JA, Ralph C, Eagle C, Shields CL, et al. Astrocitomas retinianos agresivos en cuatro pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. JAMA Ophthalmology[Internet]. 2005[citado 21/07/2025]; 123(6): 856-63. Disponible en: https://jamanetwork-com.translate.goog/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417066?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc

8. Koenig MK, Bell CS, Hebert AA, Roberson J, Samuels JA, Slopis JM, et al. Efficacy and safety of topical rapamycin in patients with facial angiofibromas secondary to tuberous sclerosis complex: the TREATMENT randomized clinical trial. JAMA Dermatol[Internet]. 2018[citado 21/07/2025]; 154(7):773-80. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2018.0464

9. Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, et al. Surveillance recommendations for monitoring of subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex. J Med Genet[Internet]. 2022[citado 21/07/2025]; 59(3): 210. Disponible en: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108162

10. Lizárraga-Barrón JF, Ruelas-Barreras A, Meléndez-Ledesma M del S, et al. Hamartoma astrocítico de retina en un paciente con diagnóstico de sclerosis tuberosa. Reporte de un caso. Rev Med UAS[Internet]. 2022[citado 21/07/2025]; 12(Supl Espec). Disponible en: https://hospital.uas.edu.mx/revmeduas/articulos/v12/se/hamartoma.pdf

11. Hodgson N, Kinori M, Goldbaum MH, Robbins SL. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a Review. Clin Exp Ophthalmol[Internet]. 2017[citado 21/07/2025]; 45(1): 81-86. Disponible en: https://doi.org/10.1111/ceo.12806

12. Salgado Gómez D. Retinopexia neumática en el tratamiento del desprendimiento de retina regmatógeno: Análisis comparativo basado en el ensayo pivot. Universidad Simón Bolivar[Internet]; 2024[citado 21/07/2025]. Disponible en: https://bonga.unisimon.edu.co/server/api/core/bitstreams/eba9b5a9-5bdf-437f-8926-6a3033c17bc1/content

13. Stephen G, Schaawartz J, Harbour W. Multimodal imaging of retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis. Eur J Ophthalmic Surg lasers Imaging Renital[Internet]. 2017[citado 21/07/2025]; 48(9): 756-58. Disponible en: https://doi.org/10.3928/23258160-20170829-11

14. shanmugam M, Simakurthy S, Dubey D, et al. Role of Optical Coherence Tomography Angiography in retinal tumors: A narrative review. Indian J Ophthalmol[Internet]. 2024[citado 21/07/2025]; 72(8): 1082-90. Disponible en: https://doi.org/10.4103/IJO.IJO_29_24

Publicado

2025-11-24

Cómo citar

1.
Barrera Villar Y, Gómez Martínez N, Gómez Martínez N, Socarras Llabona R. Manifestaciones retinianas atípicas en un paciente con esclerosis tuberosa. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 24 de noviembre de 2025 [citado 8 de diciembre de 2025];29(1):e6916. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6916

Número

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO