Reporte de caso de holoprosencefalia alobar y revisión de la bibliografía

Resumen

Introducción: la holoprosencefalia es una malformación congénita del prosencéfalo caracterizada por una división incompleta de los hemisferios cerebrales y estructuras de la línea media, con elevada mortalidad y asociación con anomalías faciales.

Objetivo: presentar un caso clínico de holoprosencefalia alobar diagnosticado prenatalmente mediante ecografía y discutir sus implicaciones clínicas y pronósticas a la luz de la literatura científica.

Presentación de caso: gestante primigesta, de 16 años, sin antecedentes patológicos relevantes, que acudió a control ecográfico de pesquisa cromosómica. La ecografía obstétrica reveló un feto único, vivo y activo, con edad gestacional estimada de 12.4 semanas. Se observaron hallazgos compatibles con holoprosencefalia alobar (ausencia de plexos coroideos, fusión talámica y cerebral, persistencia de un ventrículo único y ausencia de la hoz interhemisférica). La morfología craneana fue normal, pero se recomendó descartar alteraciones faciales de la línea media, como paladar hendido e hipertelorismo, mediante ecografía morfológica en el segundo trimestre. Asimismo, se sugirió realizar estudios genéticos invasivos, como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, para descartar trisomía 13 u otras anomalías cromosómicas asociadas. El pronóstico fue considerado desfavorable, dada la incompatibilidad con la vida extrauterina en la mayoría de los casos.

Conclusiones: la holoprosencefalia alobar constituye la forma más grave de esta malformación cerebral, siendo fundamental el diagnóstico prenatal temprano mediante ecografía para clasificar la severidad, orientar estudios complementarios y brindar asesoramiento genético. La identificación precisa permite informar a los padres sobre el pronóstico y planificar un adecuado manejo multidisciplinario.