Manifestaciones clínicas y manejo de la esclerosis tuberosa
Palabras clave:
ESCLEROSIS TUBEROSA; MANIFESTACIONES CUTÁNEAS; MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS; MANIFESTACIONES OCULARES; SIGNOS Y SÍNTOMAS., TUBEROUS SCLEROSIS; SKIN MANIFESTATIONS; NEUROLOGIC MANIFESTATIONS; EYE MANIFESTATIONS; SIGNS AND SYMPTOMS., ESCLEROSE TUBEROSA; MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS; MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS; MANIFESTAÇÕES OCULARES; SINAIS E SINTOMASResumen
Introducción: la esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante que ocasiona tumores benignos multisistémicos, con impacto neurológico, renal, ocular y cutáneo.
Objetivo: describir las manifestaciones clínicas y el manejo multidisciplinario de un caso de esclerosis tuberosa en adolescente.
Presentación de caso: se presenta un paciente masculino de 15 años, mestizo, procedente de Ambato, con antecedentes familiares de lesiones cutáneas similares. El examen físico reveló angiofibromas faciales, placas de Shagreen, fibroma periungueal y máculas hiperpigmentadas. La evaluación oftalmológica mostró hamartomas bilaterales en área papilomacular con patrón vascular alterado y disminución de agudeza visual en ojo derecho. Estudios complementarios evidenciaron quistes renales y nódulo renal izquierdo clasificado como Bosniak III. Se realizaron interconsultas con dermatología, pediatría y oftalmología, además de ecografía abdominal, resonancia magnética cerebral y radiografía de tórax. El manejo se centró en seguimiento multidisciplinario y control periódico de las manifestaciones clínicas.
Conclusiones: el caso resalta la necesidad de un abordaje integral en esclerosis tuberosa, donde la identificación temprana de lesiones cutáneas y oculares permite prevenir complicaciones. El seguimiento multidisciplinario es esencial para preservar calidad de vida y funcionalidad.
Descargas
Citas
1. Pedraza-Rodríguez EM, González-Velázquez VE, Villar-Gacives DA, et al. Esclerosis tuberosa, reporte de un caso. Universidad Médica Pinareña [Internet]. 2021[citado 29/07/2024];17(2): e586. Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/586/0
2. Gómez Cerdas MT, Vargas Morales JA. Esclerosis tuberosa. Rev.méd.sinerg [Internet]. 1 de marzo de 2019 [citado 29/07/2024]; 4(3): 21-37. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/182
3. Cervantes Blanco J. DESCRIPCION CLINICA Y ESTUDIO MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON ESCLEROSIS TUBEROSA CON EXPRESIVIDAD VARIABLE [Internet]. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO; 2019 [citado 29/07/2024]. Disponible en: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/378
4. Carvajal Yañez N, Avedaño Jorge M. MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS Y CUTÁNEAS DEL COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA EN ADULTO. REPORTE DE UN CASO. Rev Cient Cienc Méd [Internet]. 2021 [citado 29/07/2024]; 24(1): 187-191. Disponible en: file:///C:/Users/User/Downloads/Dialnet-ManifestacionesNeurologicasYCutaneasDelComplejoDeE-9030215.pdf
5. Morales-González VA, Serrano Gloria G, Lara-Guevara MR, et al. Sclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle disease): a review Questionnaire. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica [Internet]. 2024 [citado 29/07/2024]; 22(1): 57-65. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=115386
6. San Leandro Pardo DD, Felices Farias DJM, Cases Susarte DI, Tovar Perez DM, Sanchez Jimenez DR, Serrano García DC. MANIFESTACIONES INTRACRANEALES DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA: CLAVES FUNDAMENTALES PARA SU DIAGNÓSTICO. SERAM [Internet]. 18 de mayo de 2021 [citado 29/07/2024]; 1(1). Disponible en: https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/4507
7. López Reboiro ML, Cerqueiro González JM. Beneficios de la protocolización en la atención de los enfermos con insuficiencia cardíaca. Galicia Clin [Internet]. 2021 [citado 29/07/2024]; 82(4): 182. Disponible en: https://galiciaclinica.info/gc/es/article/view/82-4-2737
8. De Sauto De Borbón E. Estudio clínico, genético y de calidad de vida de una cohorte de pacientes adultos con esclerosis tuberosa [Internet]. UNIVERSIDAD DE COMPLUTENSE DE MADRID; 2022 [citado 29/07/2024]. Disponible en: https://docta.ucm.es/rest/api/core/bitstreams/bfc772e9-9981-43eb-8a36-25ae687c99c9/content
9. Gupta N, Henske EP. Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2018 [citado 29/07/2024]; 178(3): 326–37. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30055039/
10. Cerisola A, Cibils L, Chaibún ME, Pedemonte V, Rosas M. COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTOACTUAL. MEDICINA (Buenos Aires) [Internet]. 2022 [citado 29/07/2024]; 82(Supl. III): 71-75. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v82s3/1669-9106-medba-82-s3-71.pdf
11. Bevilacqua Patriccia A, Quispe B C, Calderón María del R. Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso. Gac Med Bol [Internet]. 2019 Jun [citado 29/07/2024]; 42(1): 70-73. Disponible en: https://www.redalyc.org/journal/4456/445674686012/html/
12. Bernal Botero LF, Arias-Ramírez YZ, Pineda Graciano CM. Complejo de esclerosis tuberosa: Perfil neuropsicológico y propuesta de intervención. Rev Investig Innov Cienc Salud [Internet]. 2020 [citado 15/07/2024]; 2(1):98–115. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2665-20562020000100098
13. García YF. "Esclerosis tuberosa en recién nacida. Hallazgos imagenológicos cardíacos y extracardíacos." Rev Fed Arg Cardiol[Internet]. 2020 [citado el 15/07/2024]; 49(4): 155-156. Disponible en: https://revistafac.org.ar/ojs/index.php/revistafac/article/view/155
14. Esmer-Sánchez MC, et al. "Respuesta a everolimus en un neonato con rabdomioma cardiaco asociado con el complejo esclerosis tuberosa. Reporte de caso." Acta Pediatr Mex [Internet]. 2020 [citado 15/07/2024]; 41(5): 208-214. Disponible en: https://actapediatrica.org.mx/article/respuesta-a-everolimus-en-un-neonato-con-rabdomioma-cardiaco-asociado-con-el-complejo-esclerosis-tuberosa-reporte-de-caso/
15. Rodríguez Sabillón JA, García de Vinuesa E, Roberto Robles N, Complejo Esclerosis Tuberosa. En: Lorenzo V., López Gómez JM (Eds). Nefrología al día [Internet]. Hospital Universitario de Badajoz. España; 2022 [citado 31/07/2024]. Disponible en: https://nefrologiaaldia.org/es-articulo-complejo-esclerosis-tuberosa-689
16. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, Bissler J, Darling TN, de Vries PJ, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol [Internet]. 2021 [citado 31/07/2024]; 123: 50–66. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S088789942100151X?via%3Dihub
17. Islam MP. Tuberous sclerosis complex. Semin Pediatr Neurol [Internet]. 2021 [citado 28/07/2024]; 37: 100875. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33892851/
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Alison Dennise Santamaria Enríquez
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
