Enfoque multidisciplinario en el manejo del síndrome de Proteus: revisión bibliográfica sobre sus manifestaciones congénitas y multisistémicas
Palabras clave:
ANOMALÍAS CONGÉNITAS; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ENFERMEDADES RARAS; SÍNDROME DE PROTEO.; CONGENITAL ABNORMALITIES; GENETIC DISEASES, INBORN; RARE DISEASES; PROTEUS SYNDROME.; ANORMALIDADES CONGÊNITAS; DOENÇAS GENÉTICAS INATAS; DOENÇAS RARAS; SÍNDROME DE PROTEU.Resumen
Introducción: el síndrome de Proteus constituye una enfermedad congénita extremadamente rara, caracterizada por crecimiento excesivo y heterogéneo de tejidos, lo que genera un desafío clínico y terapéutico para los equipos de salud.
Objetivo: analizar la evidencia científica disponible para describir las manifestaciones clínicas, diagnóstico y estrategias de manejo multidisciplinario del síndrome de Proteus.
Métodos: se efectuó una revisión sistemática de la literatura científica en diversas bases de datos. La búsqueda se realizó mediante un algoritmo con palabras clave y operadores booleanos, permitiendo identificar fuentes relevantes. Los estudios seleccionados, tras aplicar criterios de inclusión y exclusión, fueron analizados críticamente considerando actualidad, calidad metodológica y pertinencia temática, integrándose en la síntesis final de la revisión.
Desarrollo: los hallazgos evidencian la heterogeneidad clínica del síndrome, con afectación cutánea, ósea, vascular y neurológica. La mutación somática en el gen AKT1 explica el sobrecrecimiento tisular y abre perspectivas terapéuticas dirigidas a la vía PI3K/AKT/mTOR. La enfermería desempeña un rol esencial en detección temprana, educación y apoyo emocional, dentro de equipos que integran genetistas, cirujanos, fisioterapeutas y psicólogos. Se destaca la necesidad de protocolos estandarizados y cooperación internacional para mejorar diagnóstico y tratamiento.
Conclusiones: el abordaje multidisciplinario resulta indispensable para optimizar el manejo del síndrome de Proteus. La enfermería se consolida como eje central en la atención integral, mientras que los avances genéticos ofrecen nuevas posibilidades terapéuticas. La rareza de la enfermedad exige colaboración global y continuidad investigativa para fortalecer estrategias diagnósticas y terapéuticas.
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Citas
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