Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas

Autores/as

  • Miladys Orraca Castillo Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Auxiliar. Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.
  • Deysi Licourt Otero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Profesora Asistente. Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.
  • Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Profesora Instructora. Sede universitaria Municipal San Juan y Martínez. Servicio Municipal de Genética Médica San Juan y Martínez.

Palabras clave:

NEUROFIBROMATOSIS/genética/clasificación/diagnóstico, DISTROFIAS MUSCULARES/genética.

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexistencia intrafamiliar de dos enfermedades genéticas diferentes es muy poco frecuente, es por ello, que se decide realizar la revisión y publicación científica sobre el tema.


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Citas

1. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1. Pediatrics. [Internet]. 2009 [Citado mayo 2011]; 123(1): [Aprox. 10p.]. Disponible en: http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/123/1/124

2. Haggstrom A, Frieden I. Segmental Hemangioma: An Important Clinical Term. American Journal of Medical Genetics Part A. [Internet]. 2008 [Citado mayo 2011]; 146(5): [Aprox. 1p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18241074

3. Theos A, Bruce R. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Annals of Internal Medicine. [Internet]. 2006 [Citado mayo 2011]; 144(11): [Aprox. 7p.]. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16754926

4. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. [Internet]. 2007 [Citado mayo 2011]; 44(2): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://jmg.bmj.com/content/44/2/81.full

5. K Janniger C . Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome. [Internet]. Medscape; 2010 [Citado Mayo 2011]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/1084257-overview

6. Beiro AC, Carvalho Dantas JF, Conte Neto N, Bastos Nasciben M, Scarso Filho J. Neurofibromatose: uma desordem hereditária: relato de caso de ocorrência em mãe e filha. Rev Ciênc Méd Biol. [Internet]. 2008 [Citado mayo 2011]; 7(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4453

7. Gonçalves KS, Geller M, Soares de Mouro NR, Lopes SV. Genética da neurofibromatose tipo 1. Rev Ciênc Méd Biol. [Internet]. 2007 [Citado mayo 2011]; 6(3): [Aprox. 10p.]. Disponible en: http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4396/3224

8. Ruggieri M. Mosaic (Segmental) Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and Type 2 (NF2): No Longer Neurofibromatosis Type 5(NF5). American Journal of Medical Genetics. [Internet]. 2001 [Citado mayo 2011]; 101(2): [Aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11391665

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Publicado

2011-12-23

Cómo citar

1.
Orraca Castillo M, Licourt Otero D, Sánchez Álvarez de La Campa AI. Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 23 de diciembre de 2011 [citado 29 de agosto de 2025];15(4):260-8. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/854

Número

Vol. 15 Núm. 4 (2011)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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