Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas

Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa

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Resumen

La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexistencia intrafamiliar de dos enfermedades genéticas diferentes es muy poco frecuente, es por ello, que se decide realizar la revisión y publicación científica sobre el tema.


Palabras clave

NEUROFIBROMATOSIS/genética/clasificación/diagnóstico; DISTROFIAS MUSCULARES/genética.

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