Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West

Autores/as

  • Anitery Travieso Tellez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Araceli Lantigua Cruz Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Titular. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
  • Ramiro García García Especialista de Primer Grado en Neurología y de Segundo Grado en Pediatría. Profesor Titular. Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. La Habana.

Palabras clave:

Espasmos infantiles/clasificación/etiología/genética.

Resumen

El síndrome de West constituye una encefalopatía epiléptica asociada a una amplia diversidad de factores causales, cuyas bases genéticas hasta el momento no se han estudiado en Cuba. Con el objetivo de describir las principales características clínicas y genéticas del trastorno, se realizó un estudio descriptivo, transversal en los pacientes con el síndrome de West, atendido en dos hospitales pediátricos de La Habana desde enero de 2005 a diciembre del año 2009. Predominaron los pacientes masculinos. Inicialmente los casos sintomáticos representaron solo el 53.85% del total. Se identificó la historia familiar positiva de epilepsia en el 51.92% y hubo una recurrencia del diagnóstico de síndrome West en tres familias; lo que orienta hacia la participación del componente genético en el desarrollo de este síndrome epiléptico. El 82.69% presentó hallazgos positivos al examen físico, de ellos, el 11.63% mostró anomalías cromosómicas. Las pruebas metabólicas aportaron diagnóstico en el 17.39% de los casos con antecedentes familiares positivos y/o defectos congénitos. Finalmente se modificó la frecuencia de clasificación del síndrome epiléptico concluyendo el estudio con un 78.85% de casos sintomáticos lo que apoya la utilidad del enfoque genético en la evaluación de los pacientes con síndrome de West.

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Citas

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Publicado

2012-05-04

Cómo citar

1.
Travieso Tellez A, Lantigua Cruz A, García García R. Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 4 de mayo de 2012 [citado 31 de julio de 2025];16(2):49-63. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/891

Número

Vol. 16 Núm. 2 (2012)

Sección

ARTÍCULO ORIGINAL

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