Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia

Autores/as

  • Fidel Castro Pérez Especialista de Segundo Grado en Otorrinolaringología. Master en Atención integral al niño. Profesor Auxiliar. Investigador Agregado. Policlínico Dr. Ernesto Guevara de la Serna. Sandino.
  • José Guillermo Sanabria Negrín Especialista de Segundo Grado en Histología. Dr. en Ciencias Biológicas. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar. Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río.
  • Reinaldo Menéndez García Especialista de Segundo Grado en Genética. Profesor Auxiliar. Centro provincial de Genética. Pinar del Río.

Palabras clave:

Síndrome de Waardenburg/genética/clasificación.

Resumen

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es una entidad infrecuente, hereditaria, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y su cuadro clínico no está completamente definido.
Objetivo: Describir las características clínicas de una familia afectada con el síndrome y las variantes encontradas.
Material y Método: Estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo. Se confeccionó una base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los signos clínicos, incluyendo la clasificación de la hipoacusia. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales, y se empleó la prueba de X2 al 95 % de certeza.
Resultados: De los signos clásicos el 100 % mostró distopia cantorum, el resto apareció con variabilidad. Se observaron signos no descritos anteriormente, entre los cuales destacó el dorso nasal recto (65,4 %). Se detectó hallux valgus en 4 de los individuos, lo que permitió clasificar a los individuos en 19 del tipo I, y los 7 restantes en la subvariante 1 del tipo III.
Conclusiones: Las alteraciones óseas encontradas en individuos con SW permiten clasificarlos como portadores de la subvariante III-1, no descrita previamente.

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Citas

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Publicado

2012-07-02

Cómo citar

1.
Castro Pérez F, Sanabria Negrín JG, Menéndez García R. Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2 de julio de 2012 [citado 29 de agosto de 2025];16(3):161-7. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/937

Número

Vol. 16 Núm. 3 (2012)

Sección

ARTÍCULO ORIGINAL

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