Síndrome de Waardenburg: las discapacidades y el aspecto físico, su vinculación con el rendimiento académico y las relaciones sociales
Palabras clave:
Síndrome de Waardenburg/complicaciones.Resumen
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome de Waardenburg.
Objetivo: determinar la posible relación de estas discapacidades con el rendimiento académico y las relaciones sociales en estas personas.
Material y método: se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo a las personas pertenecientes a una familia con síndrome de Waardenburg del municipio Sandino.
Resultados: la presente investigación incorpora aspectos importantes del síndrome de Waardenburg, no descritos anteriormente, que ofrece la posibilidad de mostrarlos de una manera novedosa para enriquecer y actualizar el conocimiento de esta entidad.
Conclusiones: las discapacidades auditivas unidas al aspecto físico fueron las principales dificultades para encontrar el empleo en los casos con síndrome de Waardenburg, y para realizarlo eficientemente.
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Citas
1. Casas Idárraga DA, Linares Rincón MS, Lemos Hoyos M, Restrepo Ochoa DA. Depresión y ansiedad en personas con deficiencia auditiva: revisión de literatura. Revista Virtual Universidad Católica del Norte. [Internet]. 2009 sept-dic [citado 20 Ene 2010]; 28: [Aprox. 15p.]. Disponible en:http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/1942/194214468012.pdf
2. Farrer LA, Grundfest KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH, Beighton P, et al. Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: first report of the WS consortium. Am J Hum Genet [Internet]. 1992 [citado 26 Abr 2009]; 50: [Aprox. 5p.]. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682585/pdf/ajhg00076-0021.pdf
3. Huang BY, Zdanski C, Castillo M. Pediatric Sensorineural Hearing Loss Syndromic and Acquired Causes: Waardenburg Syndrome. AJNR [Internet]. 2011 May-19 [citado 17 Feb 2012]; 10: [Aprox. 8p.]. Disponible en:http://www.ajnr.org/content/early/2011/05/19 /ajnr.A2499.full.pdf+html
4. Pernalete N. Tercer entorno y discapacidad. Revista Venezolana de Ciencias Sociales, UNERMB. [Internet]. 2006 [citado 17 de feb 2012]; 10(1): [Aprox. 13p.]. Disponible en:http://redalyc.uaemex.mx/pdf/309/30910112.pdf
5. Sampaio ALL, Araújo FSM, Oliveira ACP. New Criteria of Indication and Selection of Patients to Cochlear Implant. International Journal of Otolaryngology. [Internet]. 2011 [citado 25 Ene 2012]; 2011: [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3195958/
6. Moreno Castro EL, Barrero V, Marín Y, Martínez Y. Núcleos problemáticos para la inclusión escolar de adolescentes en situación de discapacidad. Umbral Científico. [Internet]. 2009 Jun [citado 14 Dic 2010]; 14: [aprox. 16p.]. Disponible en: http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/304/30415059002.pdf
7. Antón Ares P. Programas y apoyos técnicos para favorecer la accesibilidad en la universidad, Apertura. 2010; 10.
8. Rodríguez Linares A. Avance de los cubanos con discapacidad visual por el sendero de la informática RU&SC. Revista de Universidad y Sociedad del Conocimiento. 2009 Mar; 6(1).
9. Fellinger J, Holzinger D, Gerich J, Goldberg D. Mental distress and quality of life in the hard of hearing. Acta Psychiatr Scand. [Internet]. 2007 Mar [citado 31 Mar 2008]; 115(3): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.2006.00976.x/full

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