Genética Médica y personalidades mundiales: Personajes con enfermedades de causa genética o errores en la morfogénesis

Estela Morales Peralta, Miguel Alfonso Alvarez Fornaris

Texto completo:

HTML PDF

Resumen

Introducción: la Genética Médica es la ciencia  de  la  variación  biológica y su relación con la salud y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos. A lo largo del desarrollo de la humanidad personalidades destacadas han sufrido estas afecciones. Conocer su historia es de gran interés para quienes nos dedicamos a las ciencias médicas.

Objetivo: identificar personalidades que se asume, o se conoce, presentaron enfermedades de causa genética y/o defectos de la morfogénesis.

Material y método: se realizó una búsqueda bibliográfica utilizando principalmente la base de datos PubMed. Se confeccionó una estrategia en la que se utilizó como términos preferentes “famous persons" y "genetic diseases, inborn”. Fueron seleccionados materiales publicados en inglés o español a los que se tuvo acceso a texto completo, evaluando su contenido.

Resultados: se identificaron personas famosas que han sufrido alguna enfermedad de causa genética, muchos de ellos pudieron tener mayor éxito de haberse diagnosticado precozmente y obrado en consecuencia.

Conclusiones: el ser humano puede lograr grandes metas, cuando se lo propone; aunque indudablemente la aplicación de los avances de la ciencia puede llevar a que su vida sea más plena.

Palabras clave

Enfermedades genéticas congénitas; Asesoramiento genético; Prevención de enfermedades; Diagnóstico prenatal.

Referencias

Menéndez Garcia Reinaldo, Orraca Castillo Miladys, Licourt Otero Deysi, Travieso Téllez Anitery. La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la Universidad. Rev Ciencias Médicas [revista en la Internet]. 2013 Oct [citado 2015 Dic 08] ; 17(5): 109-122. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000500011&lng=es

Rudan I. New technologies provide insights into genetic basis of psychiatric disorders and explain their co-morbidity. Psychiatr Danub. 2010 Jun;22(2):190-2. Disponible en: http://www.hdbp.org/psychiatria_danubina/pdf/dnb_vol22_no2/dnb_vol22_no2_190.pdf.

Chitayat D, Langlois S, Wilson RDJ. Prenatal screening for fetal aneuploidy in singleton pregnancies. Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul;33(7):736-50. Disponible en: http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/01/gui261CPG1107E.pdf.

Allanson JE, Biesecker LG, Carey JC, Hennekam RCM. Elements of morphology: Introduction. Am J Med Genet Part A. 2009; 149A:2–5.

Hall BD, Graham JM Jr., Cassidy SB, Opitz JM. Elements of morphology: Standard Terminology for the periorbital region. Am J Med Genet Part A . 2009; 149A:29–39.).

Carey JC, Cohen MM Jr., Curry CJR, Devriendt K, Holmes LB, Verloes A. Elements of morphology: Standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet Part A. 2009;149A:77–92.

Hunter A, Frias J, Gillessen-Kaesbach G, HughesH, Jones K, Wilson L. Elements of morphology: Standard terminology for the ear. Am J Med Genet Part A. 2009; 149A:40–60.

Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Julie McGaughran, Muenke M, Neri G. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. Am J Med Genet A. 2009; 149A(1): 6–28.

Hennekam RCM, Allanson JE, Biesecker LG, Carey JC, Vilain E. 2009. Elements of Morphology: Standard Terminology for the External Genitalia. Am J Med Genet A. 2013; 0(6): 1238–1263.

Leonardo da Vinci. Cirugía maxilofacial. Infomed [Internet] [citado 8 de Diciembre del 2015] Disponible en:http://files.sld.cu/cirugiamaxilo/files/2011/01/leonardo.pdf

Alcalá-Cerra G, Alcalá-Cerra L. Picnodistosis: El caso de Toulouse-Lautrec. Salud Uninorte. Barranquilla (Col.). 2006; 22 (1): 52-59. Disponible en: http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/4105/5691.

Emery AE1, Emery M. Genetics in art. J Med Genet. 1994;31(5):420-2. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049880/.

Karcioglu ZA. Did Edgar Degas have an inherited retinal degeneration? Ophthalmic Genet. 2007;28(2):51-5. Disponible en: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13816810701351313.

Gordon AM. Abraham Lincoln--a medical appraisal. J Ky Med Assoc. 1962; 60:249-53.

Schwartz H. Abraham and the Marfan syndrome, JAMA. 1964; 187:473-479.

Symposium on President Lincoln's Health on April 18-19, 2009. [homepage en Internet]; citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://bottledmonsters.blogspot.com/2009/01/save-date-418-192009-symposium-on.html

Farag TI. The maladies of celebrities. [monografía en Internet] The Ambassadors - Vol. 5, Issue 1 (January 2002). [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en:http: http://ambassadors.net/archives/issue11/editorial.htm.

Wolf P. Creativity and chronic disease. Niccolo Paganini (1782-1840). West J Med. 2001;175(5):345. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1071620/?report=reader.

Vicent Schiavelli. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://marialucia2013.xpg.uol.com.br/hist.vicent.htm

Achard Syndrome [100700 OMIM] en: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®) [página principal de sitio Web]. Baltimore: The Johns Hopkins University School of Medicine [actualizado: 7/24/2015; citado: 12/7/2015]. Disponible en: http://omim.org/entry/100700

Correa R. Vincent van Gogh: a pathographic analysis.Med Hypotheses. 2014;82(2):141-4. doi: 10.1016/j.mehy.2013.11.022. Epub 2013 Dec 1. Disponible en: http://www.medical-hypotheses.com/article/S0306-9877%2813%2900551-3/abstract.

Goya [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.ippok.com/blog/personajes-famosos-con-enfermedades-raras/

Ringman JM. The Huntington disease of Woody Guthrie: another man done gone.Cogn Behav Neurol. 2007;20(4):238-43. Disponible en : http://www.pubfacts.com/detail/18091075/The-Huntington-disease-of-woody-guthrie-another-man-done-gone.

Monaco F1, Servo S, Cavanna AE. Famous people with Gilles de la Tourette syndrome? J Psychosom Res. 2009;67(6):485-90. doi: 10.1016/j.jpsychores.2009.07.003. Epub 2009 Sep 30. Disponible en : http://www.jpsychores.com/article/S0022-3999%2809%2900267-0/pdf.

Jim Abbott [homepage en Internet] in: Baseball-reference.com [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.baseball-reference.com/players/a/abbotji01.shtml

Jobling MA. Genes and queens. Investigative Genetics 2011; 2:14

Thompson EM, Winter RM. Another family with the "Habsburg jaw". J Med Genet 1988; 25:838-842. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051613/.

Cerda L J. Carlos de España, el hechizado. Rev Med Chil. 2008 ;136(2):267-70. doi: /S0034-98872008000200019. Epub 2008 May 7. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000200019&lng=es.

Eugenia Martinez Vallejo, la monstrua vestida. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: https://www.museodelprado.es/coleccion/obra-de-arte/eugenia-martinez-vallejo-vestida/f8092cbd-8dd4-4c63-af63-1402940150f0.

Travieso TellezA, Menéndez García R, Licourt Otero D. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi. Rev Ciencias Médicas, Dic 2014, vol.18, no.6, p.974-982. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942014000600005&script=sci_arttext.

Conde Gouriev. Artehistoria. [homepage en Internet]. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.artehistoria.com/v2/obras/2613.htm

Madame Marcotte de Sainte Marie. Artehistoria. [homepage en Internet]. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.artehistoria.com/v2/obras/2614.htm

Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Endocr Rev. 2013;21(1):23-39. Disponible en: http://press.endocrine.org/doi/10.1210/edrv.21.1.0387?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed&.

Czeizel A. Life and death Tutankhamun from human genetic aspects. Ther Hung. 1980; 28(1):40-329.

Kozma C. Dwarfs in ancient Egypt.Am J Med Genet A. 2006;140(4):303-11. Disponible en: http://www.academia.dk/MedHist/Biografier/PDF/DwarfsInAncientEgypt.pdf.

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R et al. International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone (2001). Am J Med Genet. A. 2011 May; 155(5): 943–968. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3166781/.

List of people with dwarfism. Project Gutenberg Self-publishing press. Disponible en: http://www.gutenberg.us/article/WHEBN0007345995/List%20of%20people%20with%20dwarfism#cite_note-53.

Majka L, Gozdzik J, Witt M. Cystic fibrosis – a probable cause of Frédéric Chopin’s suffering and death. J. Appl. Genet. 2003; 44(1): 77-84. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12590184.

Young P, Bernaciak JM, Bruetman JE, Finn BC, Miranda MC. Frederic Chopin (1810-1849), y su enfermedad. Rev Med Chil. 2014;142(4):529-35. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014000400018.

40. Garcia Garcia A. Petrucciani, un grande de pequeña estatura. [monografía en Internet], Infomed especialidadesdes. Genética médica. Disponible en: en:http://www.sld.cu/sitios/genetica/verpost.php?blog=http://articulos.sld.cu/genetica&post_id=2860&c=4267&tipo=2&idblog=141&p=1&n=de.

Morales Peralta E. El hombre “perfecto”. Elementos. 1994.; 21 (3): 33-35.

López Espinosa JA. Ramón Zambrana. El doctor Ramón Zambrana Valdés y el repertorio económico de medicina, farmacia y ciencias naturales. Rev Cubana Salud Pública [revista en la Internet]. 1999 Jun [citado 2015 Dic 04] ; 25(1): 86-93. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-34661999000100011&lng=es.

Espinosa JA. El doctor Ramón Zambrana Valdés y el repertorio económico de medicina, farmacia y ciencias naturale. Rev. Cubana de Salud Pública 1999 [Internet] ; 25(1) Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-34661999000100011&script=sci_arttext.

Herman N. Arsenio Rodríguez. All Music [Internet][citado 8 de Diciembre del 2015]. Disponible en:http://www.allmusic.com/artist/arsenio-rodr%C3%ADguez-mn0000600775/biography.

Carpentier A: El reino de este mundo, Sexta Edición. México DF: Compañía General de Ediciones S.A.; 1973, P, 79.



Copyright (c) 2016 Estela Morales Peralta, Miguel Alfonso Alvarez Fornaris

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.