Síndrome de Apert

Autores/as

  • Elsa Camargo Luaces Policlínico Universitario "Elena Fernández de Castro" Los Palacios, Pinar del Río.
  • Zulema Serrano Figueroa Policlinico Elena Fernández Castro

Palabras clave:

ACROCEFALOSINDACTILIA, CRANEOSINOSTOSIS, SINDACTILIA.

Resumen

Introducción: el Síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante, cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos

Caso clínico: se presentó un caso con síndrome de Apert en una paciente cuya enfermedad le causó retardo en todas las áreas del desarrollo, conocimiento, lenguaje, autoasistencia,  social, motora (gruesa y fina) y para lo cual recibió tratamiento médico, quirúrgico y rehabilitador, obteniéndose  resultados favorables, proporcionándole una mejor calidad de vida.
   Conclusiones: se diagnósticó en la paciente un síndrome dismórfico  genético, donde predominó la craneostosis y sindactilia, por lo cual fue valorada por un equipo multidisciplinario llegándose al diagnóstico de síndrome de Apert

 

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Biografía del autor/a

Elsa Camargo Luaces, Policlínico Universitario "Elena Fernández de Castro" Los Palacios, Pinar del Río.

Especialista de Primer Grago en Medicina General Integral.

Zulema Serrano Figueroa, Policlinico Elena Fernández Castro

Especialista primer grado MGI, instructor, master en genetica comunitaria

Citas

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Publicado

2017-11-01

Cómo citar

1.
Camargo Luaces E, Serrano Figueroa Z. Síndrome de Apert. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 1 de noviembre de 2017 [citado 6 de septiembre de 2025];21(6):955-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3197

Número

Vol. 21 Núm. 6 (2017)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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