Esclerosis Tuberosa identificada mediante evaluación oftalmológica

Resumen

Introducción: la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville-Pringle es una enfermedad neurocutánea, de carácter autosómico dominante. Se caracteriza por tumoraciones benignas llamadas hamartomas, que generalmente se encuentran en el interior del cerebro, la retina y pueden afectar múltiples órganos. 

Presentación del caso: se trata de una paciente de 23 años de edad, con antecedentes de epilepsia desde la infancia asociada a lesiones papulosas en la cara y región lumbosacra, además de zonas hipopigmentadas en piel, que acudió al servicio de oftalmología por disminución de la agudeza visual en ojo derecho, encontrándose en ambos ojos imágenes de aspecto blanco nacarado, con bordes mal definidos, localizadas en espesor de capas de fibras nerviosas de la retina y estudio campimétrico normal, comprobándose en la resonancia magnética nuclear la existencia de astrocitomas corticales.

Conclusiones: se confirma el diagnóstico de esclerosis tuberosa, justificado por la presencia de criterios mayores como los angiofibromas faciales, fibromas gingivales y astrocitoma corticales, además de criterios menores como las mancha acrómica retiniana y fibromas intraorales más los resultados obtenidos en la resonancia magnética nuclear. Se destaca la realización del diagnóstico a partir de la evaluación oftalmológica de la paciente.