Síndrome malformativo de manos y pies hendidos

Autores/as

Palabras clave:

PIODERMA GANGRENOSO/tratamiento, INMUNOSUPRESIÓN, CICLOSPORINA, ENFERMEDADES INFLAMATORIAS INTESTINALES, TRACTO GASTROINTESTINAL.

Resumen

I

Introducción: el síndrome malformativo de manos y pies hendidos, es un defecto congénito poco frecuente con patrón de herencia autosómico dominante, de forma simétrica.

Presentación de caso: se presenta una lactante de tres meses que nace a las 36 semanas, con peso de 2 450 gramos, talla 50 cm, Apgar 8-9. Se detecta al nacimiento, hendidura mediana en ambas manos y pies con ectrodactília de 2do y 3er dedo de todos sus miembros, no otras malformaciones. El servicio de neonatología del hospital pediátrico provincial solicita valoración por genética clínica que después de un examen físico exhaustivo, llega al diagnóstico sindrómico. Es el primer caso de la provincia.

Conclusiones: el método clínico es primordial para realizar el diagnóstico con la ayuda de los estudios radiológicos y clasificar el tipo de ectrodactília. Se mantiene con seguimiento multidisciplinario por ortopédicos, psicólogos, fisiatras y genetista clínico, quienes brindan un adecuado asesoramiento genético, así como la información de futuras operaciones que mejorarán la funcionalidad de sus miembros y elevarán su calidad de vida.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro provincial de Genética Medica

Máster en Atención Integrala al niño.

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral.

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica.

Investigador Auxiliar.

Profesore Auxiliar


Yanet Pérez Tejeda, Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, Cuba

Especialista de I Grado en Genética Clínica y Medicina General Integral. Instructor

Anavíes Delsy Peña Hernández, Centro Provincial de Genética Médica

Especialista de I Grado en Genética Clínica y Medicina General Integral. Instructor

Citas

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Publicado

2021-04-29

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Pérez Tejeda Y, Peña Hernández AD. Síndrome malformativo de manos y pies hendidos. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 29 de abril de 2021 [citado 30 de julio de 2025];25(3):e4902. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/4902

Número

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO