Síndrome Cockayne, presentación de caso

Resumen

Introducción: el síndrome Cockayne es una enfermedad genética multisistémica de baja frecuencia, caracterizada por disminución del crecimiento postnatal que causa baja talla, reducción del panículo adiposo generalizado con aspecto de envejecimiento prematuro, piel fina que permite apreciar la circulación capilar, con lesiones de fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva con discapacidad intelectual.

Presentación de caso: se presenta paciente masculino con detención de crecimiento desde los cuatro años, disminución del panículo adiposo más acentuado en las extremidades, con abdomen globuloso con hepatomegalia y arañas vasculares. La piel muy fina con múltiples manchas hiperpigmentadas e hipopigmentadas causada por traumatismo, así como lesiones atróficas y fotosensibles, con cabello delgado despigmentado y quebradizo. Paciente atendido por un equipo multidisciplinario, que después de varios estudios, se realiza un exhaustivo examen físico dismorfológico, a través del método clínico que permitió la delineación del fenotipo lográndose el diagnóstico definitivo.

Conclusiones: se considera de gran valor un examen físico exhaustivo que permita delinear correctamente el fenotipo; sin despreciar la importancia de un interrogatorio minucioso que facilite la elaboración del árbol genealógico que revele la relación de pertenezco de todos sus miembros. Durante el estudio de estas enfermedades de baja frecuencia con heterogeneidad clínica y genética; es necesario la intervención de un equipo multidisciplinaria para a través el método clínico lograr un acertado diagnóstico clínico.